Тест с ответами по теме «Классификация и диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени» | Тесты НМО с ответами

1. Болезнь Вильсона-Коновалова дебютирует

1) в неонатальном периоде;
2) у детей в возрасте 1-3-х лет;
3) у детей первого года жизни;
4) у детей старше 2-х лет.+

2. Болезнь Вильсона-Коновалова обусловлена мутациями гена

1) ACADS;
2) CBS;
3) SLC22A5;
4) АТР7В.+

3. Болезнь Вильсона-Коновалова редкое наследственное заболевание обусловленное нарушением метаболизма

1) железа;
2) кальция;
3) марганца;
4) меди.+

4. Больному с клиникой печеночной недостаточности, высоким уровнем тирозина, альфа-фетопротенина и сукцинилацетона крови клинически можно установить диагноз

1) галактоземия 1 типа;
2) метилмалоновая ацидурия;
3) мукополисахаридоз 1 типа;
4) тирозинемия 1 типа.+

5. В случае повышения в неонатальном скрининге уровня общей галактозы более ___мг/дл, показано проведение дальнейшей уточняющей диагностики

1) 10,5;
2) 15,4;
3) 6,1;
4) 7,2.+

6. Выделяют три основных типа гликогеновой болезни, кроме

1) мышечного;
2) печеночного;
3) почечного;+
4) смешанного.

7. Гликогенозы, за исключением ixа типа, характеризуются ___________________ типом наследования

1) Х-сцепленным доминантным;
2) Х-сцепленным рецессивным;
3) аутосомно-доминантным;
4) аутосомно-рецессивным.+

8. Для тирозинемии 1 типа характерным является поражение

1) головного мозга;
2) мышц;
3) периферических нервов;
4) печени и почек.+

9. Известны три гена, мутации в которых приводят к развитию галактоземии, из которых чаще всего встречаются мутации в гене

1) GALD;
2) GALE;
3) GALK1;
4) GALT.+

10. Каков риск повторного рождения ребенка с галактоземией в семье, уже имеющей больного ребенка?

1) 10%;
2) 15%;
3) 25%;+
4) 50%.

11. Клинический фенотип нарушений бета-окисления жирных кислот характеризуется

1) полинейропатией, мышечной гипотонией, макроглоссией, атопическим дерматитом;
2) поражением глаз, печени, почек, неврологической симптоматикой;
3) поражением мышц, сердца, печени, неврологической симптоматикой;+
4) прогрессирующей дегенерацией сетчатки, тугоухостью, фармакорезистентными судорогами.

12. Конечными токсичными метаболитами, блокирующими цикл кребса в патогенезе тирозинемии 1 типа, являются

1) аспартат и фумарат;
2) гомоцистеин и метионин;
3) сукцинилацетони сукцинилацетоацетат;+
4) тетрагидрофолат и глутамат.

13. Наиболее вероятным диагнозом у ребенка первого месяца жизни с прогрессирующей желтухой, гепатопатией и уровнем общей галактозы 43мг/дл является

1) алкаптонурия;
2) галактоземия;+
3) муковисцидоз;
4) тирозинемия.

14. Нарушения бета-окисления жирных кислот целесообразно дифференцировать, в первую очередь, с

1) гликогенозами;+
2) нарушениями обмена галактозы;
3) нарушениями цикла мочевинообразования;
4) органическими ацидуриями.

15. Недостаточность альфа-1-антитрипсина обусловлена мутациями в гене

1) CBS;
2) SERPINA1;+
3) АТР7А;
4) АТР7В.

16. Недостаточность альфа-1-антитрипсина характеризуется _____________________ типом наследования

1) Х-сцепленным доминантным;
2) Х-сцепленным рецессивным;
3) аутосомно-доминантным;
4) аутосомно-рецессивным.+

17. Недостаточность среднецепочечной ацил-коэнзим а-дегидрогеназы (mcad) характеризуется __________________ типом наследования

1) Х-сцепленным доминантным;
2) Х-сцепленным рецессивным;
3) аутосомно-доминантным;
4) аутосомно-рецессивным.+

18. Недостаточность транспортера карнитина характеризуется ___________________ типом наследования

1) Х-сцепленным доминантным;
2) Х-сцепленным рецессивным;
3) аутосомно-доминантным;
4) аутосомно-рецессивным.+

19. Необычный «капустный» запах тела встречается при

1) гомоцистинурии;
2) лейцинозе;
3) тирозинемии 1 типа;+
4) фенилкетонурии.

20. Одним из основных симптомов гликогеноза 0 типа является

1) гипогликемия;+
2) дислипидемия;
3) нейтропения;
4) тромбоцитопения.

21. Одним из частых симптомов гликогенозов является

1) гепатомегалия;+
2) грубые черты лица;
3) микроцефалия;
4) множественные контрактуры.

22. Органами «мишенями» при недостаточность альфа-1-антитрипсина являются

1) мышцы и скелет;
2) печень и легкие;+
3) поджелудочная железа и кишечник;
4) сердце и почки.

23. Основным методом диагностики тирозинемии 1 типа является

1) NGS-секвенирование экзома;
2) исследование кариотипа;
3) магнитно-резонансная томография головного мозга;
4) тандемная масспектрометрия крови.+

24. Отличительной чертой гликогеноза 1B типа от 1A является

1) высокий уровень альфа-фетопротеина крови;
2) кетонурия;
3) лактат-ацидоз;
4) нейтропения.+

25. Первым этапом молекулярно-генетической диагностики болезни Вильсона-Коновалова является

1) анализ 1-2 экзонов гена АТР7А;
2) анализ всей последовательности гена АТР7В;
3) поиск частых мутаций гена АТР7А;
4) поиск частых мутаций гена АТР7В.+

26. Первым этапом молекулярно-генетической диагностики галактоземии является

1) NGS-секвенирование экзома;
2) анализ всей кодирующей последовательности гена GALT;
3) анализ частых мутаций в гене GALT;+
4) микроматричный анализ хромосом.

27. Повышение уровня сукцинилацетона в крови и моче является характерным маркером

1) алкаптонурии;
2) лейционоза;
3) тирозинемии;+
4) фенилкетонурии.

28. При болезни Вильсона-Коновалова в крови отмечается снижение уровня

1) амилазы;
2) трансаминаз;
3) церулоплазмина;+
4) щелочной фосфатазы.

29. При болезни Вильсона-Коновалова в различных органах происходит накопление

1) железа;
2) кальция;
3) марганца;
4) меди.+

30. При галактоземии самой частой патологией глаз является

1) анофтальм;
2) глаукома;
3) катаракта;+
4) микрофтальм.

31. При гликогенозе II типа (болезнь помпе) уровень креатининкиназы крови обычно

1) на нижней границе нормы;
2) нормальный;
3) повышен;+
4) снижен.

32. При классической галактоземии дебют заболевания как правило происходит

1) на 3-4 сутки после приема лактозы;+
2) после введения продуктов прикорма, богатых белком;
3) после введения продуктов прикорма, богатых фрукотозой;
4) сразу после рождения.

33. При нарушениях бета-окисления жирных кислот в биохимии крови часто встречается

1) гиперкетотическая гипергликемия;
2) гиперкетотическая гипогликемия;
3) гипокетотическая гипергликемия;
4) гипокетотическая гипогликемия.+

34. При наследственных заболеваниях из группы нарушений цикла мочевинообразования в крови отмечается значительное повышение

1) аммония;+
2) лактата;
3) пирувата;
4) холестерина.

35. При недостаточности альфа-1-антитрипсина наиболее часто развивается

1) бронхообструкция;
2) гипоплазия терминальных бронхов;
3) хроническая гнойная пневмония;
4) эмфизема легких.+

36. Признаками галактоземии у новорожденных являются

1) гипераммонемия, кардиомиопатия с выраженным повышением кретининкиназы;
2) гипертрофия миокарда, гипогликемия, лактат-ацидоз;
3) неврологическая симптоматика с прогрессирующей патологией печени;+
4) острая почечная недостаточность в сочетании с кардиомиопатией.

37. Снижение уровня церулоплазмина крови и повышение экскреции меди с мочой являются характерными биохимическими изменениями при

1) алкаптонурии;
2) болезни Вильсона-Коновалоава;+
3) болезни Пелициуса-Мерцбахера;
4) метилматоновой ацидурии.

38. Специфическим биохимическим маркером в диагностике тирозинемии 1 типа является повышение в крови и моче

1) валина;
2) лейцина;
3) метионина;
4) сукцинилацетона.+

39. Специфическим, высокоинформативным тестом болезни Вильсона-Коновалова является проба с

1) Д-пеницилламином;+
2) левокарнитином;
3) тиамином;
4) фолиевой кислотой.

40. Темпы роста у детей с гликогеновой болезнью часто

1) опережают до 10 летнего возраста;
2) опережают сверстников;
3) снижены;+
4) соответствуют сверстникам.

41. Тирозинемия 1 типа обусловлена мутациями гена _____, кодирующего фермент фумарилацетогидролазу

1) CBS;
2) FAH;+
3) IDS;
4) PAH.

42. Тирозинемия 1 типа относится к группе наследственных заболеваний нарушения обмена

1) аминокислот;+
2) гликогена;
3) железа;
4) пуринов.

43. Тирозинемия 1 типа характеризуется _______________________ типом наследования

1) Х-сцепленным доминантным;
2) Х-сцепленным рецессивным;
3) аутосомно-доминантным;
4) аутосомно-рецессивным.+

44. У пациентов с гликогеновой болезнью при осмотре часто отмечается

1) брахидактилия;
2) микроцефалия;
3) тугоподвижность суставов;
4) увеличение живота.+

45. Характерным глазным симптомом болезни Вильсона-Коновалова является обнаружение

1) дистрофии сетчатки по типу «соль с перцем»;
2) заднего эмбриотаксона;
3) колец Кайзера-Флейшера;+
4) пятен Бельского—Филатова—Коплика.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гастроэнтерология, Генетика, Лечебное дело, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.