Тест с ответами по теме «Медико-генетическое консультирование при наследственных формах рака молочной железы» | Тесты НМО с ответами

1. BRCA-ассоциированные злокачественные опухоли молочной железы и яичников чувствительны к

1) PARP-ингибиторам;+
2) гормонотерапии;
3) препаратам платины;+
4) таксанам.

2. Абсолютным показанием для проведения анализа генов BRCA1, BRCA2 при наличии диагноза рак яичников является

1) муцинозная карцинома яичников;
2) светлоклеточная (мезонефроидная) карцинома яичников;
3) серозная карцинома яичников;+
4) эндометриоидная карцинома яичников.

3. В развитие наследственного рака молочной железы мутации в высокопенетрантных генах вносят свой вклад в

1) около 25% случаев;+
2) около 5% случаев;
3) около 50% случаев;
4) подавляющем большинстве случаев.

4. В развитие наследственного рака молочной железы мутации в генах средней пенетрантности вносят свой вклад в

1) около 25% случаев;
2) около 5% случаев;+
3) около 50% случаев;
4) подавляющем большинстве случаев.

5. В развитие наследственного рака молочной железы низкопенетрантные аллели вносят свой вклад в

1) более 90% случаев;
2) около 20% случаев;
3) около 5% случаев;
4) около 75% случаев.+

6. В структуре заболеваемости раком молочной железы спорадические (несемейные) формы составляют

1) около 10%;
2) около 20%;
3) около 50%;
4) около 90%.+

7. Возможность профилактической мастэктомии следует рассмотреть при выявлении врожденных мутаций в генах

1) BRCA1;+
2) CDH1;+
3) MLH1;
4) STK11.+

8. Возможный тип наследования опухолевых синдромов

1) Х-сцепленный доминантный тип наследования;
2) аутосомно-доминантный тип наследования;+
3) аутосомно-рецессивный тип наследования;+
4) неменделевское наследование.

9. Возраст, с которого рекомендовано проводить превентивную сальпингоовариоэктомию у носительниц мутаций в гене BRCA1

1) 18 лет;
2) 35 лет;+
3) 55 лет;
4) 65 лет.

10. Выберите результат иммуногистохимического исследования опухоли молочной железы, характерный для пациентки с мутацией в гене BRCA1

1) высокая экспрессия рецепторов эстрогена, высокая экспрессия рецепторов прогестерона, HER2/neu — отрицательно;
2) высокая экспрессия рецепторов эстрогена, высокая экспрессия рецепторов прогестерона, HER2/neu — положительно;
3) низкая экспрессия рецепторов эстрогена, низкая экспрессия рецепторов прогестерона, HER2/neu — отрицательно;+
4) низкая экспрессия рецепторов эстрогена, низкая экспрессия рецепторов прогестерона, HER2/neu — положительно.

11. Гены BRCA1 и BRCA2

1) выступают в качестве супрессоров опухоли и обеспечивают целостность генома;+
2) участвуют в репарации двухцепочечных разрывов ДНК;+
3) участвуют в репарации неспаренных оснований ДНК;
4) участвуют в эксцизионной репарация ДНК.

12. Для BRCA-ассоциированного рака молочной железы характерна

1) высокая пролиферативная активность;+
2) высокая степень злокачественности;+
3) низкая пролиферативная активность;
4) низкая степень злокачественности.

13. Доля семей с мутациями в генах BRCA1, BRCA2 среди всех семейных случаев рака молочной железы

1) более 80%;
2) менее 3%;
3) около 30%;+
4) около 5%.

14. Ежегодное неврологическое исследование для скрининга опухолей ЦНС показано при

1) диффузном раке желудка;
2) синдроме Коудена;
3) синдроме Линча;+
4) синдроме Пейтца-Егерса.

15. Ежегодное проведение МРТ или маммографии в случае невозможности проведения МРТ у пациенток-носительниц мутаций в генах BRCA1, BRCA2 начинают с

1) 18 лет;
2) 25 лет;+
3) 45 лет;
4) 60 лет.

16. Из 1000 женщин рак молочной железы в течение жизни возникнет у

1) 12;
2) 120;+
3) 6;
4) 880.

17. К высокопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести

1) BRCA1, BRCA2, RAD 51C;+
2) CHEK2, PALB, BRIP1, ATM;
3) MERIT40, ESR1, ANKLE1;
4) SNRPB, COX11, LSP1.

18. К низкопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести

1) BRCA1, BRCA2, RAD 51C;
2) CHEK2, PALB, BRIP1, ATM;
3) FGFR2, TOX3, MAP3K11;+
4) FMR1, DMD, TP53.

19. К низкопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести

1) BRCA1, BRCA2, RAD 51C;
2) CHEK2, PALB, BRIP1, ATM;
3) FMR1, DMD, TP53;
4) MERIT40, ESR1, ANKLE1.+

20. К низкопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести

1) BRCA1, BRCA2, RAD 51C;
2) CAMK1D, SNRPB, COX11;+
3) CHEK2, PALB, BRIP1, ATM;
4) FMR1, DMD, TP53.

21. К показаниям для определения мутации в генах BRCA1/2 можно отнести

1) гепатоклеточный рак;
2) почечно-клеточный рак;
3) рак грудной железы у мужчин;+
4) рак молочной железы в возрасте до 60 лет при условии тройного негативного типа.+

22. К умеренопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести

1) BRCA1, BRCA2, RAD 51C;
2) CHEK2, PALB, BRIP1, ATM;+
3) MERIT40, ESR1, ANKLE1;
4) SNRPB, COX11, LSP1.

23. К факторам – модификаторам риска развития рака молочной железы у носителей мутаций BRCA относятся

1) кормление грудью не менее 12 месяцев;+
2) лучевая нагрузка при проведении маммографии;
3) наличие родов в анамнезе;+
4) первые роды в возрасте до 30 лет.+

24. К хирургической профилактике наследственного рака молочной железы относится

1) гастрэктомия;
2) двусторонняя мастэктомия;+
3) односторонняя мастэктомия;
4) оментэктомия.

25. Количество экзонов в гене BRCA1

1) 1;
2) 2;
3) 24;+
4) 81.

26. Количество экзонов в гене BRCA2

1) 1;
2) 2;
3) 27;+
4) 82.

27. Методы, применяемые для BRCA-тестирования

1) MLPA;+
2) кариотипирование;
3) секвенирование ДНК по Сэнгеру;+
4) секвенирование ДНК следующего поколения.+

28. Мутации в каких генах увеличивают риск развития рака молочной железы в 1.5-5 раз по сравнению с общей популяцией?

1) ATM;+
2) BRCA1;
3) CHEK2;+
4) PALB.+

29. Мутации в каком гене увеличивают риск развития рака молочной железы в 5-20 раз по сравнению с общей популяцией?

1) ATM;
2) BRCA1;+
3) CHEK2;
4) PALB.

30. Наиболее распространённый тип крупных перестроек генов BRCA1 и BRCA2

1) амплификации;
2) делеции;+
3) дупликации;
4) трипликации.

31. Наиболее редкий тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях

1) миссенс;+
2) нонсенс;
3) сдвига рамки считывания;
4) сплайсинга.

32. Наиболее характерным морфологическим типом для BRCA-ассоциированного рака молочной железы является

1) аденокистозный;
2) инвазивный дольковый;
3) инвазивный протоковый;+
4) медуллярный.

33. Наиболее характерным морфологическим типом для BRCA-ассоциированного рака яичников является

1) муцинозный;
2) светлоклеточный;
3) серозный;+
4) эндометриоидный.

34. Наиболее частый тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях

1) миссенс;
2) нонсенс;
3) сдвига рамки считывания;+
4) сплайсинга.

35. Накопление в семье таких опухолей, как рак толстой кишки, рак эндометрия, рак яичников, рак почки, рак головного мозга, наиболее характерно для

1) cиндрома Коудена;
2) cиндрома Пейтца–Егерса;
3) семейного аденоматоза толстой кишки;
4) синдрома Линча.+

36. Наследственные опухолевые синдромы — это

1) группа заболеваний, проявление которых связано с передачей из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака;+
2) группа заболеваний, развитие которых определяется взаимодействием наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды;
3) заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом;
4) заболевания, являющиеся формой неменделеевского эпигенетического наследования, которые характеризуется дифференциальной экспрессией гена в зависимости от его родительского происхождения.

37. Одна из самых частых причин смертности от злокачественных новообразований женского населения России является

1) рак легких;
2) рак молочной железы;+
3) рак шейки матки;
4) рак яичника.

38. Первое место в структуре заболеваемости злокачественными новообразованиями женского населения России занимает

1) рак легких;
2) рак молочной железы;+
3) рак шейки матки;
4) рак яичника.

39. Показания для проведения анализа генов BRCA1, BRCA2 при наличии диагноза рак молочной железы

1) в семьях с более чем тремя случаями заболевания раком молочной железы или яичников у родственников первой линии родства (родители, сестры, братья, дети);+
2) при наличии в семейной истории случаев двустороннего рака молочной железы;+
3) у пациенток молодого возраста;+
4) у пациенток с неотягощенным семейным анамнезом и возрастом старше 60 лет.

40. При мутации в гене CDH1 возможно развитие

1) долькового рака молочной железы;+
2) множественных гамартомных полипов ЖКТ;
3) рака желудка в раннем возрасте;+
4) сарком.

41. Процент больных наследственным раком молочной железы среди всех заболевших РМЖ

1) более 50%;
2) менее 3%;
3) около 10%;+
4) около 80%.

42. Риск развития рака молочной железы существует при синдроме

1) Жильбера;
2) Коудена;+
3) Ли-Фраумени;+
4) Марфана.

43. Риск развития рака яичников существует при синдроме

1) Жильбера;
2) Коудена;
3) Линча;+
4) Марфана.

44. Самая частая мутация в гене BRCA1 в российской популяции

1) 185delAG;
2) 2080delA;
3) 4153delA;
4) 5382insC.+

45. Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями

1) в генах репарации ДНК;+
2) в генах ферментов посттрансляционной модификации гистонов;
3) в гомеозисных (гомеобоксных) генах;
4) в протоонкогенах.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Лечебное дело, Общая врачебная практика (семейная медицина), Онкология, Терапия, Хирургия.