Тест с ответами по теме «Место генетической диагностики при ведении пациентов с моногенными заболеваниями с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы» | Тесты НМО с ответами

1. Амилоидоз сердца характеризуется

1) развитием слабости в области створок клапанного аппарата сердца;
2) внеклеточным отложением неправильно свернутого белка, которые формируют фибриллы;+
3) потерей эластичности, уплотнением перикарда;
4) утолщением мышечных волокон миокарда.

2. Болезнь Данона характеризуется

1) утолщением мышечных волокон миокарда;
2) развитием слабости в области створок клапанного аппарата сердца;
3) потерей эластичности, уплотнением перикарда;
4) накоплением гликогена в кардиомиоцитах.+

3. В каких областях медицины используется генетика?

1) генная инженерия и производство вакцин;+
2) лечение острого коронарного синдрома;
3) профилактика сосудистых заболеваний;
4) генетическая диагностика наследственных заболеваний.+

4. Вместо мутации используется «вариант нуклеотидной последовательности» со следующими характеристиками

1) вероятно патогенный;+
2) реверсивный;
3) патогенный;+
4) ятрогенный.

5. Вместо мутации используется «вариант нуклеотидной последовательности» со следующими характеристиками

1) неопределенного значения;+
2) ятрогенный;
3) вероятно доброкачественный;+
4) доброкачественный.+

6. Выберите методы медицинской генетики

1) рекурсивно-аналитический;
2) молекулярно-цитогенетический;+
3) суммационный метод;
4) цитогенетический.+

7. Выберите методы медицинской генетики

1) рекурсивно-аналитический;
2) клинико-генеалогически;+
3) популяционно-статистический;+
4) суммационный метод.

8. Выберите типы наследования моногенных заболеваний

1) аутосомно-рецессивный;+
2) митохондриальный;+
3) м-сцепленный доминантный;
4) аутогенно-прямой.

9. Выберите типы наследования моногенных заболеваний

1) Х-сцепленный рецессивный;+
2) аутосомно-доминантный;+
3) аутогенно-прямой;
4) м-сцепленный доминантный.

10. Геном человека состоит из _____ хромосом

1) 52;
2) 46;+
3) 38;
4) 41.

11. Гипертрофическая кардиомиопатия — это генетически обусловленное заболевание миокарда, характеризующееся гипертрофией миокарда левого желудочка (см)

1) 1,0;
2) 1,5;+
3) 2,0;
4) 1,1.

12. К генным мутациям приводят

1) ошибки клеточных делений;
2) ошибки рекомбинации;
3) ошибки репликации;+
4) инсерции МГЭ.+

13. К геномным мутациям приводят

1) ошибки репликации;
2) ошибки клеточных делений;+
3) ошибки рекомбинации;
4) инсерции МГЭ.

14. К хромосомным мутациям приводят

1) инсерции МГЭ;
2) ошибки репликации;
3) ошибки рекомбинации;+
4) ошибки клеточных делений.

15. Какими методами можно диагностировать мутации размер до 200 нуклеотидов?

1) ПЦР в режиме реального времени;+
2) микрочипы;+
3) иммуноблот;
4) электрофорез.

16. Какой размер мутации встречается в 95-98% случаев от всех мутаций (кол-во нуклеотидов)?

1) >200;
2) <200;+
3) >50;
4) <50.

17. Каскадный генетический скрининг – это

1) обследование родственников;+
2) определение тактики лечения;
3) стратификация риска;
4) точная постановка диагноза.

18. Количество половых хромосом

1) 4;
2) 2;+
3) 5;
4) 6.

19. Моногенные заболевания в кардиологии

1) артериальная гипертония;
2) каналопатии;+
3) митральный стеноз;
4) первичная легочная гипертензия.+

20. Моногенные заболевания в кардиологии

1) кардиомиопатии;+
2) дислипидемии;+
3) митральный стеноз;
4) артериальная гипертония.

21. Мультифакториальные заболевания – это результат взаимодействия определённых

1) сочетание болезней у одного пациента;
2) много осложнений одного заболевания;
3) комбинации аллелей разных локусов;+
4) специфических воздействий факторов среды.+

22. Мутации размером более 200 нуклеотидов встречаются в (%)

1) 10-15;
2) 1-3;
3) 12-18;
4) 2-5.+

23. Наследственные заболевания – это заболевания, для которых этиологическим фактором является

1) врожденный порок;
2) хроническая болезнь;
3) хромосомная мутация;+
4) изменение фенотипа.

24. Наследственные заболевания – это заболевания, для которых этиологическим фактором является

1) геномная мутация;+
2) врожденный порок;
3) генная мутация;+
4) изменение фенотипа.

25. Разновидности секвенирования по размеру

1) геном;+
2) клинический экзом;
3) экзом;
4) панели генов.

26. Разновидности секвенирования по размеру самый компактный вариант

1) экзом;
2) клинический экзом;
3) геном;
4) панели генов.+

27. Семейная гиперхолестеринемия генетически детерминированное моногенное нарушение липидного обмена с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающееся значительным повышением

1) АЛТ БМ;
2) ХС ЛПВ;
3) АСТ БМ;
4) ХС ЛПН.+

28. Сколько пар аутосом в геноме человека?

1) 44;
2) 23;
3) 46;
4) 22.+

29. Стадии биоинформатического анализа данных

1) отбор крови;
2) формирование списка признаков;
3) картирование ридов на референс;+
4) удаление дублированных ридов.+

30. Цели генетического тестирования при моногенных заболеваниях

1) составление генеалогии заболевания;
2) коррекция генома;
3) стратификация риска;+
4) точная постановка диагноза.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Кардиология.