Тест с ответами по теме «Митохондриальные гепатопатии» | Тесты НМО с ответами

1. Базовые препараты для лечения митохондриальной недостаточности

1) антиоксиданты;+
2) витамины группы В и Коэнзим Q10;+
3) кофакторы цикла Кребса;+
4) железо.

2. В МКБ-10 Российской версии митохондриальные болезни представлены

1) лактат-ацидоз;+
2) не представлены;
3) этиологически, как болезни митохондриального бета-окисления жирных кислот;+
4) как синдром митохондриальной миопатии.+

3. В дыхательной цепи митохондрий происходит

1) образование аденозинтрифосфата (АТФ);+
2) образование белков;
3) окислительное фосфорилирование;+
4) последовательный перенос электронов.+

4. В принципе трех родителей заложено следующее

1) оплодотворения донорской яйцеклетки после переноса ядра биологической матери в донорскую яйцеклетку;+
2) ЭКО технологии;+
3) оплодотворение яйцеклетки матери и последующий перенос оплодотворенного ядра в донорскую яйцеклетку с нормальным набором митохондрий;+
4) удаление аномальных митохондрий из клетки перед оплодотворением.

5. Ведущий лабораторный симптом митохондриальной недостаточности

1) лактат более 3 ммоль/л;+
2) цитолиз более 1000 ед/л;
3) гипопротеинемия;
4) гипогликемия.

6. Выберите два наиболее информативных теста при подозрении на митохондриальную гепатопатию

1) глюкоза (стандартный глюкоза толерантный тест);+
2) лактат сыворотки крови натощак;
3) коагулограмма;
4) лактат/пируват после еды.+

7. Главным признаком митохондриальных болезней является

1) гипотиреоз;
2) поражением ЦНС;
3) полисистемность поражения;+
4) миопатия.

8. Дефекты ядерной ДНК при митохондриальных болезнях передаются

1) от обоих родителей;+
2) могут быть как аутосомно-рецессивными, так и аутосомно-доминантными;+
3) только по материнской линии;
4) мутации всегда случайные.

9. Для митохондриальных гепатопатий типично следующее утверждение

1) вероятность рождения больного ребенка 50%;
2) аутосомно-рецессивное наследование;+
3) оба родителя носители мутаций;+
4) вероятность рождения больного ребенка 25%.+

10. Для митохондрий наиболее опасны избытки

1) меди;
2) цинка;
3) железа;+
4) кобальта.

11. Истощение митохондриальной ДНК означает, что

1) в результате деления клеток происходит деградация митохондрий;
2) оксидативный стресс повреждает ядро клетки;
3) аутосомно-рецессивное наследование с нарушением образования митохондриальной ДНК вследствие мутаций в ядерных ДНК;+
4) в митохондриях уменьшается количество митохондриальной ДНК.+

12. Клинико-лабораторные сопоставления при подозрении на митохондриальную гепатопатию

1) полисистемное заболевание печень – мышцы — ЦНС;+
2) медленно прогрессирующее заболевание;
3) повышение кетонов (бета-гидроксибутирата и ацетоацетата) через час после еды;+
4) сочетание лактат-ацидоза и печеночной недостаточности.+

13. Клинические проявления включают

1) запоры;
2) кардиомиопатия;+
3) птоз, наружная офтальмоплегия, головные боли, полинейропатия;+
4) миопатический симптомокомплекс.+

14. Миопатический синдром при митохондриальных болезнях характеризуется

1) снижением толерантности к физическим нагрузкам;+
2) миалгиями;+
3) мышечной слабостью;+
4) мышечной псевдогипертрофией.

15. Митотическая сегрегация объясняет

1) накопление с возрастом у матери большего количества поврежденных митохондрий в яйцеклетке;+
2) повреждение различных органов и тканей, фенотипический полиморфизм у носителей одинаковых мутаций;+
3) поздний дебют заболеваний;
4) половые различия.

16. Митохондриальная гепатопатия подразделяется на

1) протекающие с лактатацидозом и без;
2) дефект цитохрома С450 и холестаз;
3) неонатальную печеночную недостаточность и синдром истощения митохондриальной ДНК;+
4) конъюгационные гипербилирубинемии и нарушения транспорта билирубина.

17. Митохондриальные белки кодируются

1) и ядерной, и митохондриальной ДНК в равных долях;
2) на 90% ядерной ДНК и на 10% митохондриальной ДНК;+
3) митохондриальной ДНК;
4) ядерной ДНК.

18. Митохондриальные болезни характеризуются

1) Х-сцепленным наследованием;
2) дебютом в период новорожденности;
3) различным возрастом дебюта в зависимости от количества поврежденных митохондрий;+
4) полиорганными проявлениями.+

19. Митохондриальные гепатопатии связаны с

1) дефектом ферментов дыхательных цепей митохондрий;+
2) мутациями митохондриальной ДНК;
3) мутациями ядерной ДНК;+
4) ранним развитием печеночной недостаточности.+

20. Митохондриальные заболевания — это

1) первичные (генетически обусловленные) дисфункции митохондрий;+
2) болезни цикла Кребса;
3) болезни нарушенного синтеза АТФ вследствие нарушения окислительного фосфорилирования;+
4) первичные и вторичные дисфункции митохондрий.

21. Молекулярно-генетическое исследование при подозрении на митохондриальные гепатопатии

1) частые мутации nDNA;+
2) полногеномное секвенирование;+
3) полноэкзомное секвенирование;
4) секвенирование mtDNA.+

22. Наиболее энергозависимыми органами являются

1) почки и печень;+
2) ЦНС;+
3) жировая ткань;
4) мышцы и миокард.+

23. Патогенез печеночного повреждения при митохондриальной гепатопатии заключается

1) холестаз связан с дефицитом АТФ и транспорте против градиента концентрации;+
2) в нарушении бета-окисления жирных кислот;+
3) в накоплении липидов в гепатоцитах и образовании свободных радикалов;+
4) в образовании тканеспецифических антител.

24. Показание к гемодиализу при митохондриальной гепатопатии

1) гипераммониемия;+
2) аммиак больше 1000 мкМоль/л;+
3) отек мозга;+
4) гипераммониемия более 500 мМоль/л.

25. Показания к трансплантации печени при синдроме истощения митохондриальной ДНК

1) до развития энцефалопатии;+
2) с возрастом риски и плохой прогноз увеличиваются;+
3) не показана трансплантация;
4) нет полиорганной недостаточности.+

26. Поражение ЦНС при митохондриальной патологии проявляется

1) судорогами;+
2) атаксией и пирамидными расстройствами;+
3) нарушением психомоторного развития;+
4) дизартрией.

27. Препараты токсичные для митохондрий

1) вальпроевая кислота;+
2) аминогликозиды и лекарства, используемые для лечения ВИЧ/СПИДа;+
3) пробиотики;
4) парацетамол и препараты железа.+

28. При инфузионной терапии митохондриальных болезней следует исключать

1) лактат в составе раствора Рингера;+
2) препараты железа;+
3) коэнзим Q10;
4) лактат.+

29. При митохондриальной гепатопатии типично

1) лабораторные признаки острой печеночной недостаточности;+
2) гипергликемия;
3) гипогликемия;+
4) прогрессирующая гепатомегалия за счет стеатоза.+

30. Принципы терапии

1) симптоматическое;+
2) ферментозаместительная терапия;
3) этиотропное;
4) паллиативное.+

31. Причины гипераммониемии при митохондриальной гепатопатии

1) дисбиоз с развитием аммониогенной флоры;
2) печеночно-клеточная недостаточность;+
3) истощение запасов гликогена;
4) ингибирование ферментов орнитинового цикла метаболитами жирных кислот (особенно при орг/ ацидуриях).+

32. Причины клинического полиморфизма митохондриальной патологии

1) накопление мутаций с возрастом по мере деления клеток;+
2) нарушение связи ядерной и митохондриальной ДНК;+
3) зависят от пола ребенка;
4) пороговый уровень числа мутантных мтДНК может быть отличаться в различных органах и тканях у членов одной семьи с одинаковой мутаций.+

33. Причины смерти при митохондриальной гепатопатии

1) катастрофическое кровотечение;+
2) энцефалопатия и отек мозга вследствие гипераммиониемического криза;+
3) развитие печеночно-клеточной карциномы;
4) полиорганная недостаточность.+

34. Сенсорные нарушения при митохондриальной патологии включают

1) нейросенсорную глухоту;+
2) атрофию зрительных нервов;+
3) извращенный аппетит;
4) катаракту и пигментную дегенерацию сетчатки.+

35. Скрининг на митохондриальные гепатопатии включает исследование

1) БХ анализ, коагулограмма, гликемия, аминокислоты (особенно аланин более 600 ммоль/л);+
2) кетоны в моче и орг. кислоты в моче;+
3) соотношение лактат-пируват в спиномозговой жидкости;
4) аммиак, лактат, пируват, ацилкарнитины в крови.+

36. Типы наследования при мутациях Митохондриальной ДНК

1) тяжесть зависит от числа поврежденных митохондрий в яйцеклетке;+
2) по материнской линии;+
3) аутосомно-доминантный;
4) всегда мутации De novo.

37. Учитывая тканеспецифичность при митохондральной гепатопатии целесообразно исследование

1) ткани печени;+
2) клетки периферической крови;
3) спиномозговой жидкости;
4) поперечно-полосатых мышц.

38. Характер изменения митохондрий при митохондриальных болезнях

1) пролиферация митохондрий (много, но функционально несостоятельные);+
2) нарушение формы и размеров митохондрий;+
3) дезорганизация крипт;+
4) визуально не изменены.

39. Эпидемиология митохондриальной патологии (суммарно)

1) 1 на 100 тысяч;
2) 1 на 50 тысяч новорожденных;
3) 11 на 100 тысяч населения;+
4) 1 на 1 млн новорожденных.

40. Этиология митохондриальных болезней связана с белками

1) ферментами дыхательной цепи;+
2) субъединицы комплекса пируватдегидрогеназы;+
3) ферментами цикла Кребса;+
4) эндоплазматического ретикулума.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гастроэнтерология, Детская кардиология, Детская эндокринология, Неврология, Неонатология, Педиатрия.