Тест с ответами по теме «Муколипидозы у детей: клинические проявления, дифференциальная диагностика» | Тесты НМО с ответами

1. В какую группу наследственных болезней обмена входят муколипидозы?

1) лизосомные болезни;+
2) болезни обмена аминокислот;
3) митохондриальные болезни;
4) пероксисомные болезни.

2. Возраст манифестации прогрессирующей хронической болезни почек при муколипидозе IV типа

1) 20 лет и старше;+
2) 7-10 лет;
3) 15-16 лет;
4) 1-2 года.

3. Выделяют следующие типы муколипидозов

1) I, II альфа/бета, III альфа/бета, III гамма, IV;+
2) сиалидоз, синдром Гурлер, синдром Хантера;
3) I, II, III и IV;
4) I-клеточная болезнь, синдром Сан-Филиппо, синдром Шейе.

4. Дифференциальную диагностику муколипидоза IV типа следует проводить со следующими заболеваниями

1) детским церебральным параличом, синдромом Марфана, синдромом MERRF;
2) болезнью Ниманна-Пика А, альфа-маннозидозом, спастической параплегией Штрюмпеля;
3) мукополисахаридозами, детским церебральным параличом, спастической параплегией Штрюмпеля;+
4) сиалидозом 2 типа, врожденным артрогрипозом, ювенильным ревматоидным артритом.

5. Дифференциальную диагностику муколипидозов III альфа/бета и III гамма типов следует проводить со следующими заболеваниями

1) болезнью Ниманна-Пика В, муколисахаридозами I и II типа, синдромом MELAS;
2) муколисахаридозами I и II типа, сиалидозом 2 типа, врожденным артрогрипозом, ювенильным ревматоидным артритом;
3) болезнью Ниманна-Пика А, альфа-маннозидозом, синдромом Марфана и синдромом MERRF;
4) болезнью Ниманна-Пика В, альфа-маннозидозом, врожденным артрогрипозом, ювенильным ревматоидным артритом.+

6. Дифференциальную диагностику сиалидоза 1 типа следует проводить со следующими заболеваниями

1) ганглиозидозами GM1 и GM2, муколисахаридозами, синдромом MELAS;
2) ганглиозидозами GM1 и GM2, болезнью Ниманна-Пика A и B, синдромом MERRF;+
3) муколипидозом II альфа/бета типа, муколисахаридозами, синдромом MERRF;
4) муколисахаридозами, множественной сульфатазной недостаточностью, врожденными миопатиями.

7. Дифференциальную диагностику сиалидоза 2 типа и муколипидоза II альфа/бета типа следует проводить со следующими заболеваниями

1) ганглиозидозами GM1 и GM2, болезнью Ниманна-Пика A и B, синдромом MERRF;
2) сиалидозом 1 типа, муколипидозами III гамма типа и IV типа;
3) муколисахаридозами I и II типа, болезнью Ниманна-Пика A, альфа-маннозидозом;+
4) ганглиозидозами GM1 и GM2, муколисахаридозами I и II типа, синдромом MELAS.

8. Какие типы муколипидозов характеризуются выраженной низкорослостью?

1) сиалидоз 2 типа и муколипидоз IV типа;
2) сиалидоз 1 типа и муколипидоз II альфа/бета типа;
3) сиалидоз 2 типа и муколипидоз II альфа/бета типа;+
4) сиалидоз 2 типа и муколипидоз III альфа/бета типа.

9. Какие типы муколипидозов характеризуются выраженным Гурлер-подобным фенотипом?

1) сиалидоз 1 типа и муколипидоз II альфа/бета типа;
2) сиалидоз 2 типа и муколипидоз IV типа;
3) сиалидоз 2 типа и муколипидоз II альфа/бета типа;+
4) сиалидоз 2 типа и муколипидоз III альфа/бета типа.

10. Какие типы муколипидозов характеризуются слабо выраженным Гурлер-подобным фенотипом?

1) муколипидоз III альфа/бета типа, муколипидоз III гамма типа и муколипидоз IV типа;+
2) сиалидоз 2 типа, муколипидоз III гамма типа и муколипидоз IV типа;
3) сиалидоз 1 типа, муколипидоз II альфа/бета типа и муколипидоз IV типа;
4) сиалидоз 2 типа, муколипидоз III гамма типа и муколипидоз IV типа.

11. Каково общее звено патогенеза муколипидозов?

1) накопление гликозаминогликанов;
2) снижение активности ферментов в лизосомах;+
3) накопление сфинголипидов;
4) накопление гликопротеинов.

12. Лабораторная диагностика муколипидоза I типа включает

1) определение низкой активности нейраминидазы 1 в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена MCOLN1;
2) определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTAB;
3) определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTG;
4) определение низкой активности нейраминидазы 1 в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена NEU1.+

13. Лабораторная диагностика муколипидоза III гамма типа включает

1) определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTG;+
2) определение низкой активности нейраминидазы 1 в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена NEU1;
3) определение низкой активности нейраминидазы 1 в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена MCOLN1;
4) определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTAB.

14. Лабораторная диагностика муколипидоза IV типа включает

1) определение высокого уровня гастрина в крови, выявление патогенных мутаций гена MCOLN1;+
2) определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTG;
3) определение высокого уровня гастрина в крови, выявление патогенных мутаций гена NEU1;
4) определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTAB.

15. Лабораторная диагностика муколипидозов II альфа/бета и III альфа/бета типов включает

1) определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTG;
2) определение низкой активности нейраминидазы 1 в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена NEU1;
3) определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTAB;+
4) определение низкой активности нейраминидазы 1 в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена MCOLN1.

16. Мутациями какого гена обусловлено возникновение муколипидоза I типа?

1) гена GNPTG, который кодирует синтез гамма-субъединицы фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы;
2) гена MCOLN1, который кодирует муколипин 1 – протеин, локализованный на плазматической мембране;
3) гена GNPTAB, который (через белок-предшественник) кодирует синтез альфа- и бета-субъединиц фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы;
4) гена NEU1, который кодирует фермент нейраминидазу 1.+

17. Мутациями какого гена обусловлено возникновение муколипидоза III гамма типа?

1) гена NEU1, который кодирует фермент нейраминидазу 1;
2) гена MCOLN1, который кодирует муколипин 1 – протеин, локализованный на плазматической мембране;
3) гена GNPTAB, который (через белок-предшественник) кодирует синтез альфа- и бета-субъединиц фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы;
4) гена GNPTG, который кодирует синтез гамма-субъединицы фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы.+

18. Мутациями какого гена обусловлено возникновение муколипидоза IV?

1) гена GNPTG, который кодирует синтез гамма-субъединицы фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы;
2) гена NEU1, который кодирует фермент нейраминидазу 1;
3) гена MCOLN1, который кодирует муколипин 1 – протеин, локализованный на плазматической мембране;+
4) гена GNPTAB, который (через белок-предшественник) кодирует синтез альфа- и бета-субъединиц фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы.

19. Мутациями какого гена обусловлено возникновение муколипидозов II альфа/бета и III альфа/бета типов?

1) гена NEU1, который кодирует фермент нейраминидазу 1;
2) гена MCOLN1, который кодирует муколипин 1 – протеин, локализованный на плазматической мембране;
3) гена GNPTG, который кодирует синтез гамма-субъединицы фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы;
4) гена GNPTAB, который (через белок-предшественник) кодирует синтез альфа- и бета-субъединиц фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы.+

20. Назовите звено патогенеза муколипидоза I типа

1) накопление сиалосодержащих макромолекул в лизосомах различных тканей;+
2) накопление в лизосомах гликозаминогликанов и ацилкарнитинов;
3) нарушение внутриклеточного катионо-зависимого мембранного транспорта, эндосомных и лизосомных процессов;
4) неправильная сортировка лизосомных ферментов, их гиперсекреция в цитоплазму и внеклеточное пространство, интрализосомальная недостаточность.

21. Назовите звено патогенеза муколипидоза III гамма типа

1) накопление сиалосодержащих макромолекул в лизосомах различных тканей;
2) нарушение внутриклеточного катионо-зависимого мембранного транспорта, эндосомных и лизосомных процессов;
3) неправильная сортировка лизосомных ферментов, их гиперсекреция в цитоплазму и внеклеточное пространство, интрализосомальная недостаточность;+
4) накопление в лизосомах гликозаминогликанов и ацилкарнитинов.

22. Назовите звено патогенеза муколипидоза IV типа

1) накопление в лизосомах гликозаминогликанов и ацилкарнитинов;
2) накопление сиалосодержащих макромолекул в лизосомах различных тканей;
3) нарушение внутриклеточного катионо-зависимого мембранного транспорта, эндосомных и лизосомных процессов;+
4) неправильная сортировка лизосомных ферментов, их гиперсекреция в цитоплазму и внеклеточное пространство, интрализосомальная недостаточность.

23. Назовите звено патогенеза муколипидозов II альфа/бета и III альфа/бета типов

1) нарушение внутриклеточного катионо-зависимого мембранного транспорта, эндосомных и лизосомных процессов;
2) неправильная сортировка лизосомных ферментов, их гиперсекреция в цитоплазму и внеклеточное пространство, интрализосомальная недостаточность;+
3) накопление в лизосомах гликозаминогликанов и ацилкарнитинов;
4) накопление сиалосодержащих макромолекул в лизосомах различных тканей.

24. Назовите клинические формы сиалидоза 2 типа

1) острая, подострая, хроническая;
2) тяжелая, средне-тяжелая, легкая;
3) врожденная, неонатальная, ювенильная;+
4) быстро прогрессирующая, вяло текущая, приступообразная.

25. Основные проявления муколипидоза II типа альфа/бета (I-клеточная болезнь)

1) низкорослость, врожденные пороки сердца, синкопальные состояния, нефротический синдром;
2) Гурлер-подобный фенотип, высокорослость, гепатоспленомегалия гиперплазия десен;
3) лицевой дизморфизм, миоклонии, атаксия, симптом «вишневой косточки»;
4) Гурлер-подобный фенотип, низкорослость, кардиомегалия, гиперплазия десен.+

26. Основные проявления муколипидоза III гамма типа

1) контрактуры и деформации суставов, боли в суставах, умеренная низкорослость, пролапсы клапанов сердца;+
2) Гурлер-подобный фенотип, высокорослость, гепатоспленомегалия гиперплазия десен;
3) низкорослость, врожденные пороки сердца, синкопальные состояния, нефротический синдром;
4) Гурлер-подобный фенотип, миоклонии, атаксия, симптом «вишневой косточки».

27. Основные проявления муколипидоза III типа альфа/бета (псевдо-Гурлер полиодистрофия)

1) Гурлер-подобный фенотип, тяжелая умственная отсталость, контрактуры;
2) Гурлер-подобный фенотип, низкорослость, кардиомегалия, гиперплазия десен;
3) контрактуры и боли в суставах, Гурлер-подобный фенотип, поражение клапанов сердца;+
4) Гурлер-подобный фенотип, высокорослость, гепатоспленомегалия гиперплазия десен.

28. Основные проявления муколипидоза IV типа

1) симптомокомплекс ДЦП, симптом «вишневой косточки», ахлоргидрия, железо-дефицитная анемия;
2) симптомокомплекс ДЦП, помутнение роговицы, ахлоргидрия, железо-дефицитная анемия;+
3) симптомокомплекс ДЦП, эпилепсия, симптом «вишневой косточки», ахлоргидрия;
4) симптомокомплекс ДЦП, гепатоспленомегалия, железо-дефицитная анемия.

29. Основные проявления сиалидоза 1 типа

1) раннее начало, снижение интеллекта, лицевая дисморфия, деформации скелета, гепатоспленомегалия;
2) начало в возрасте старше 10 лет, миоклонии, атаксия, симптом «вишневой косточки»;+
3) начало в возрасте старше 10 лет, полинейропатия, инсультоподобные состояния, сахарный диабет;
4) раннее начало, тетрапарез, эпилепсия, синкопальные состояния, тугоухость.

30. Основные проявления сиалидоза 2 типа

1) раннее начало, снижение интеллекта, лицевая дисморфия, деформации скелета, гепатоспленомегалия;+
2) раннее начало, тетрапарез, эпилепсия, синкопальные состояния, тугоухость;
3) начало в возрасте старше 10 лет, полинейропатия, инсультоподобные состояния, сахарный диабет;
4) начало в возрасте старше 10 лет, миоклонии, атаксия, симптом «вишневой косточки».

31. Отличия альфа-маннозидоза от сиалидоза 2 типа и муколипидоза II альфа/бета типа

1) Гурлер-подобный фенотип, отсутствие низкорослости, повышенная экскреция ацилкарнитинов;
2) тугоухость, отсутствие низкорослости, мутации гена MAN2B1;+
3) тугоухость, повторные отиты, синуситы, бронхиты, повышенная экскреция гликозаминогликанов;
4) Гурлер-подобный фенотип, эпилепсия, мутации гена NEU1.

32. Отличия болезни Нимана-Пика А от сиалидоза 2 типа и муколипидоза II альфа/бета типа

1) беспричинная гипертермия, дефицит нейраминидазы в крови, мутации гена NEU1;
2) беспричинная гипертермия, высокий уровень лизосомных ферментов в крови, мутации гена GNPTG;
3) беспричинная гипертермия, дефицит сфингомиелиназы в крови, мутации гена SMPD1;+
4) беспричинная гипертермия, высокий уровень лизосомных ферментов в крови, мутации гена GNPTAB.

33. Отличия болезни Ниманна-Пика B от сиалидоза 1 типа

1) гепатоспленомегалия, миопатический синдром, симптом «вишневой косточки», железодефицитная анемия;
2) низкорослость, эпилепсия, атаксия, симптом «вишневой косточки»;
3) кардиомегалия, нефротический синдром, тугоухость, тромбоцитопения;
4) гепатоспленомегалия, интерстициальная болезнь легких, остеопения, тромбоцитопения.+

34. Отличия врожденного артрогрипоза от муколипидозов III альфа/бета и III гамма типов

1) манифестация с рождения или первых недель жизни, нормальный интеллект, отсутствие гурлер-подобного фенотипа;+
2) манифестация в возрасте старше 10 лет, высокорослость, отсутствие гурлер-подобного фенотипа;
3) манифестация в возрасте старше 5 лет, выраженный гурлер-подобный фенотип, эпилепсия;
4) манифестация с рождения, умственная отсталость, выраженный гурлер-подобный фенотип.

35. Отличия детского церебрального паралича от муколипидоза IV типа

1) неблагоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, недоношенность, отсутствие помутнения роговицы, нормальный уровень гастрина в крови;+
2) неблагоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, недоношенность, железодефицитная анемия, повышенный уровень гастрина в крови;
3) манифестация с первых месяцев жизни, отсутствие Гурлер-подобного фенотипа, помутнение роговицы, нормальный уровень гастрина в крови;
4) благоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, переношенность, атрофия дисков зрительных нервов, повышенный уровень гастрина в крови.

36. Отличия детского церебрального паралича от муколипидозов III альфа/бета и III гамма типов

1) неблагоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, недоношенность, нормальный уровень лизосомных ферментов в крови;+
2) благоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, атрофия дисков зрительных нервов, повышение уровня лизосомных ферментов в крови;
3) неблагоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, отставание психомоторного развития, снижение уровня лизосомных ферментов в крови;
4) благоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, помутнение роговицы, нормальный уровень лизосомных ферментов в крови.

37. Отличия муколисахаридозов I и II типов от сиалидоза 2 типа и муколипидоза II альфа/бета типа

1) гурлер-подобный фенотип, повторные отиты, синуситы, бронхиты, повышенная экскреция гликозаминогликанов;
2) тугоухость, повторные отиты, синуситы, бронхиты, повышенная экскреция гликозаминогликанов;+
3) гурлер-подобный фенотип, эпилепсия, повышенная экскреция ацилкарнитинов;
4) тугоухость, повторные отиты, синуситы, бронхиты, повышенная экскреция органических кислот.

38. Отличия синдрома MERRF от сиалидоза 1 типа

1) низкорослость, тугоухость, миопатический синдром, отсутствие симптома «вишневой косточки»;+
2) карликовый рост, контрактуры суставов, отсутствие атаксии и симптома «вишневой косточки»;
3) умственная отсталость, высокий рост, эпилепсия, отсутствие атаксии;
4) нормальный интеллект, карликовый рост, тугоподвижность крупных суставов, тугоухость.

39. Отличия спастической параплегии Штрюмпеля от муколипидоза IV типа

1) умственная отсталость, атрофия дисков зрительных нервов, отсутствие ахлоргидрии, железодефицитной анемии;
2) низкие показатели массы и длины тела, множественный дизостоз, железодефицитная анемия;
3) высокий рост, множественный дизостоз, макроглоссия, пупочная грыжа;
4) нормальное психоречевое развитие, отсутствие помутнения роговицы, ахлоргидрии, железодефицитной анемии.+

40. Отличия ювенильного ревматоидного артрита от муколипидозов III альфа/бета и III гамма типов

1) гипертермия, лимфаденопатия, пролапс митрального клапана, повышенные показатели ревмопроб;
2) субфебрилитет, лимфаденопатия, увеит, повышенные показатели ревмопроб;+
3) манифестация в возрасте старше 5 лет, гипертермия, гепатомегалия, увеит;
4) манифестация с первых недель жизни, гепатоспленомегалия, отсутствие гурлер-подобного фенотипа, помутнение роговицы.

41. Поражение нервной системы при муколипидозе IV типа

1) умственная отсталость, мышечная гипотония, полинейропатия, лиссэнцефалия;
2) умственная отсталость, диплегия/тетраплегия эпилепсия, миоклонии;
3) умственная отсталость, микроцефалия, диплегия/тетраплегия, гипоплазия мозолистого тела;+
4) умственная отсталость, эпилепсия, миоклонии, гипоплазия мозолистого тела.

42. При муколипидозах какого типа встречается помутнение роговицы?

1) сиалидозе 1 типа, сиалидозе 2 типа и муколипидозе IV типа;
2) сиалидозе 2 типа, муколипидозе II альфа/бета типа и муколипидозе IV типа;
3) муколипидозе II альфа/бета типа, муколипидозе III альфа/бета типа и муколипидозе IV типа;+
4) сиалидозе 1 типа, муколипидозе II альфа/бета типа и муколипидозе IV типа.

43. При муколипидозе какого типа встречается симптом «вишневой косточки»?

1) муколипидозе IV типа;
2) муколипидозе I типа (сиалидозе 1 типа);+
3) муколипидозе III гамма типа;
4) муколипидозе II альфа/бета типа.

44. Ранние проявления муколипидоза II типа альфа/бета (I-клеточная болезнь)

1) переношенность, тугоухость, Гурлер-подобный фенотип;
2) задержка внутриутробного развития, гепатоспленомегалия, нефротический синдром;
3) задержка внутриутробного развития, недоношенность, лицевой дизморфизм;+
4) высокие массо-ростовые параметры при рождении, лицевой дизморфизм.

45. Ранние проявления муколипидоза III гамма типа

1) задержка внутриутробного развития, гипермобильность межфаланговых суставов;
2) задержка внутриутробного развития, тугоподвижность межфаланговых суставов;
3) высокие массо-ростовые параметры при рождении, тугоподвижность и контрактуры суставов;
4) тугоподвижность межфаланговых суставов, боли в суставах.+

46. Ранние проявления муколипидоза III типа альфа/бета (псевдо-Гурлер полиодистрофия)

1) недоношенность, дисплазия тазобедренных суставов, деформация грудной клетки;
2) задержка психомоторного развития, эпилепсия, миоклонии;
3) задержка становления функций крупной моторики, скованность движений в кистях рук;+
4) недоношенность, низкорослость, пороки сердца.

47. Ранние проявления муколипидоза IV типа

1) задержка психомоторного развития, нарушение мышечного тонуса, симптом «вишневой косточки»;
2) задержка внутриутробного развития, кардиомегалия, эпилепсия;
3) задержка психомоторного развития, нарушение мышечного тонуса, помутнение роговицы;+
4) задержка внутриутробного развития, тугоподвижность суставов, деформация грудной клетки.

48. Родители больного ребенка

1) страдают муколипидозом;
2) имеют отдельные проявления муколипидоза;
3) здоровы и являются гетерозиготными носителями патогенной мутации;+
4) здоровы и не являются гетерозиготными носителями патогенной мутации.

49. Согласно МКБ-10, муколипидозы относятся к нарушениям обмена

1) жирных кислот с очень длинной цепью и ацилкарнитинов;
2) гликозаминогликанов – гепаран- и дерматансульфатов;
3) гликопротеинов, сфинголипидов и др.;+
4) аминокислот и органических кислот.

50. Тип наследования муколипидозов

1) аутосомно-рецессивный;+
2) Х-сцепленный доминантный;
3) аутосомно-доминантный;
4) Х-сцепленный рецессивный.

51. У больного муколипидозом патогенные мутации соответствующего гена находятся в

1) дизиготном состоянии;
2) гомозиготном/компаунд-гетерозиготном состоянии;+
3) гетерозиготном состоянии;
4) гемизиготном состоянии.

52. У родителей пациента с муколипидозом риск повторного рождения больного ребенка равен

1) 50%;
2) 10%;
3) 25%;+
4) 100%.

53. Характерные проявления заболеваний группы муколипидозов

1) снижение интеллекта, эпилепсия, скелетные нарушения, снижение слуха;
2) снижение интеллекта, лицевые аномалии, иммунодефицит, снижение слуха;
3) снижение интеллекта, синкопальные состояния, лицевые аномалии, снижение слуха;
4) снижение интеллекта, лицевые аномалии, скелетные нарушения, снижение зрения.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Неврология, Офтальмология, Травматология и ортопедия, Педиатрия.