Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип I (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021» | Тесты НМО с ответами

1. «Золотым стандартом» диагностики МПС I типа является

1) биохимическое исследование крови;
2) энзимодиагностика;+
3) КТ головного мозга;
4) ЭНМГ.

2. Абсолютными противопоказаниями для проведения 6МТХ являются

1) возраст младше 5 лет;
2) острая боль в грудной клетке;+
3) декомпенсированная сердечная и дыхательная недостаточность;+
4) лихорадка.+

3. Ведущими неврологическими симптомами при МПС I Н являются

1) снижение интеллекта;+
2) изменения сухожильных рефлексов;+
3) прогрессирующая сообщающаяся гидроцефалия;+
4) опережение речевого развития;
5) задержка речевого развития.+

4. Ген, кодирующий альфа-L-идуронидазу картирован

1) в хромосомной области 5q14;
2) на длинном плече Х-хромосомы, в локусе Xq27.1-q28;
3) в хромосомной области 4p16.3.+

5. Детям с МПС I типа, перенесшим ТГСК рекомендуется контроль ГАГ в моче не реже

1) 1 раза в год;
2) 1 раза в неделю;
3) 1 раза в 2 года;
4) 1 раза в 6 месяцев.+

6. Дифференциальная диагностика МПС I типа проводится с

1) муколипидозом;+
2) эпифизарными дисплазиями;+
3) гипофосфатазией;
4) альфа-маннозидозом;+
5) другими типами МПС.+

7. Для МПС I типа характерно накопление

1) дерматансульфата;+
2) кератансульфата;
3) хондроитинсульфата;
4) гепарансульфата.+

8. Для МПС тип I H нехарактерно

1) помутнение роговицы;
2) нормальное психомоторное развитие;+
3) огрубление черт лица;
4) тугоподвижность суставов;
5) множественный дизостоз.

9. Для МПС тип I S характерно

1) тугоподвижность суставов;+
2) помутнение роговицы;+
3) огрубление черт лица;+
4) задержка психомоторного развития;
5) множественный дизостоз.+

10. Для МПС тип I S/H характерно

1) множественный дизостоз;+
2) помутнение роговицы;+
3) высокорослость;
4) тугоподвижность суставов;+
5) огрубление черт лица.+

11. Для выявления гепатоспленомегалии при МПС I типа рекомендуется проведение

1) УЗИ брюшной полости;+
2) обзорной рентгенографии брюшной полости;
3) магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости;+
4) компьютерной томографии органов брюшной.+

12. Для определения сдавления срединного нерва при МПС I типа показано проведение

1) рентгенографии черепа;
2) стимуляционной электронейромиографии (ЭНМГ);+
3) рентгенографии конечностей;
4) МРТ.

13. Для оценки состояния сердца при МПС I используется

1) ЭКГ;+
2) Эхо-КГ;+
3) холтеровское мониторирование;+
4) полисомнография;
5) суточное мониторирование артериального давления.+

14. Для предотвращения накопления ГАГ при МПС I типа

1) используется специальная диета без глютена;
2) используется специальная диета без лактозы;
3) специальная диета не показана.+

15. Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики МПС допускается

1) через 7-10 дней после переливания компонентов крови;+
2) сразу после заменного переливания крови;
3) сразу после проведения инфузионной терапии.

16. Изменения черт лица при МПС I типа по типу «гаргоилизма» включают

1) тонкие губы;
2) запавшая переносица;+
3) грубые черты лица;+
4) макроцефалия.+

17. Исследование уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови при МПС I типа используется для диагностики

1) когнитивных расстройств;
2) почечной недостаточности;
3) сердечной недостаточности;+
4) печеночной недостаточности.

18. К клиническим проявлениям МПС I типа относится

1) тугоподвижность суставов;+
2) умственная отсталость;+
3) задержка роста;+
4) помутнение роговицы;+
5) гипермобильность суставов.

19. К клиническим проявлениям карпального тоннельного синдрома при МПС I типа относятся

1) чувство покалывания в пальцах;+
2) онемение кисти;+
3) ограничение подвижности плечевого сустава;
4) нарушение мелкой моторики.+

20. К легким аллергическим реакциям на инфузию ларонидазы не относится

1) покраснение лица;
2) субфебрильная лихорадка;
3) резкое снижение артериального давления.+

21. К легким аллергическим реакциям на инфузию ларонидазы относятся

1) затрудненное дыхание;
2) субфебрильная лихорадка;+
3) сыпь на коже;+
4) покраснение лица.+

22. К основным проявлениям МПС I типа относятся

1) помутнение роговицы;+
2) сердечно-легочные нарушения;+
3) множественный дизостоз;+
4) умственная отсталость;+
5) ускоренный рост;
6) задержка роста.+

23. К тяжелым аллергическим реакциям на инфузию ларонидазы относятся

1) затрудненное дыхание;+
2) проявления сердечной недостаточности;+
3) субфебрильная лихорадка;
4) отек лица.+

24. К эффектам ФЗТ при МПС относятся

1) снижение уровней ГАГ в моче;+
2) улучшение когнитивных функций;
3) повышение выносливости;+
4) сокращение размеров печени и селезенки.+

25. Какие изменения со стороны органов чувств характерны для МПС I типа

1) помутнение роговицы;+
2) тугоухость кондуктивная;+
3) обострённый слух;
4) тугоухость нейросенсорная.+

26. Клиническими фенотипами МПС I типа являются

1) синдром Марото-Лами;
2) синдром Хантера;
3) синдром Гурлера;+
4) синдром Гурлер-Шейе;+
5) синдром Шейе.+

27. Легкой формой МПС I типа является

1) синдром Хантера;
2) синдром Гурлера;
3) синдром Гурлер-Шейе;
4) синдром Шейе.+

28. МПС I типа диагностируется

1) исключительно у мальчиков;
2) у мальчиков и у девочек;+
3) исключительно у девочек.

29. МПС I типа обусловлен дефицитом фермента

1) гепаран N-сульфатазы;
2) идуронат сульфатазы;
3) β-глюкоронидазы;
4) альфа-L-идуронидазы.+

30. МПС I типа относится к группе

1) аминоацидурии;
2) пероксисомные болезни;
3) лизосомных болезней накопления;+
4) болезни дыхательной цепи митохондрий;
5) аминоацидопатии.

31. МПС I типа происходит накопление глюкозаминогликанов

1) кератансульфата;
2) дерматансульфата;+
3) хондроитинсульфата;
4) гепарансульфата.+

32. Мутация в гене IDUA обуславливает развитие

1) МПС VI типа;
2) МПС II типа;
3) МПС I типа;+
4) МПС IV типа.

33. Основные лабораторные методы подтверждения диагноза МПС I включают

1) количественный и качественный анализ ГАГ мочи;+
2) определение активности фермента альфа-L-идуронидазы;+
3) молекулярно-генетические исследования гена LIPA;
4) молекулярно-генетические исследования гена IDUA.+

34. Патогенетическое лечение МПС I типа включает

1) трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток;+
2) биcфосфонаты;
3) терапию редукции субстрата;
4) ферментозаместительную терапию (ФЗТ).+

35. Патогенетическое лечение при МПС I типа включает

1) ферментозаместительную терапию (ФЗТ);+
2) биcфосфонаты;
3) антиконвульсанты;
4) витаминотерапию.

36. Пациентам с МПС I рекомендуется консультация ЛОР-врача не реже

1) 1 раза в 6 месяцев;+
2) 1 раза в неделю;
3) 1 раза в год;
4) 1 раза в 2 года.

37. Пациентам с МПС I рекомендуется консультация кардиолога не реже

1) 1 раза в год;
2) 1 раза в 6 месяцев;+
3) 1 раза в неделю;
4) 1 раза в 2 года.

38. Пациентам с МПС I рекомендуется консультация невролога не реже

1) 1 раза в год;
2) 1 раза в 6 месяцев;+
3) 1 раза в неделю;
4) 1 раза в 2 года.

39. Пациентам с МПС I рекомендуется консультация ортопеда не реже

1) 1 раза в неделю;
2) 1 раза в 6 месяцев;+
3) 1 раза в 2 года;
4) 1 раза в год.

40. Пациентам с МПС I рекомендуется проведение общего анализа мочи

1) еженедельно;
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в 6 месяцев;+
4) не реже 1 раза в год.

41. Повышенная экскреция дерматансульфата и гепарансульфата с мочой наблюдается при

1) МПС II типа;+
2) МПС VII типа;+
3) МПС I типа;+
4) МПС VI типа.

42. Показания для плановой госпитализации при МПС I типа

1) обострения хронических болезней;
2) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения;+
3) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения;+
4) острые заболевания.

43. Показания для экстренной госпитализации при МПС I типа

1) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения;
2) отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии;+
3) обострения хронических болезней;+
4) острые заболевания.+

44. Показания к выписке пациента c МПС I типа из медицинской организации

1) стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса по основному заболеванию;+
2) отсутствие угрозы жизни пациента со стороны основного заболевания;
3) отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения;+
4) отсутствие необходимости в круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию;+
5) отсутствие угрозы жизни пациента.+

45. Показаниями для плановой госпитализации при МПС I типа являются

1) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения;+
2) отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарзамещающих условиях;+
3) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения;+
4) отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии.

46. Показаниями для экстренной госпитализации при МПС I типа являются

1) проведение диагностики, требующее круглосуточного медицинского наблюдения;
2) обострения хронических болезней;+
3) острые заболевания;+
4) отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии.+

47. Показаниями к аденоидэктомии при МПС I типа являются

1) рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей;+
2) экссудативный отит;+
3) синдром обструктивного ночного апноэ;+
4) отсутствие затруднения носового дыхания;
5) затруднение носового дыхания.+

48. Поражение сердечно-сосудистой системы при МПС I типа включает

1) стеноз митрального клапана;+
2) гипертрофия миокарда;+
3) недостаточность митрального клапана;+
4) дефект межжелудочковой перегородки;
5) стеноз аортального клапана.+

49. Пренатальная диагностика путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится

1) на 9-11 неделе беременности;+
2) на 15-16 неделе беременности;
3) на 6-8 неделе беременности;
4) на 18-20 неделе беременности.

50. Пренатальная диагностика путем исследования ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости, проводится

1) на 9-11 неделе беременности;
2) на 8-10 неделе беременности;
3) на 16-18 неделе беременности;+
4) на 20-22 неделе беременности.

51. Пренатальная диагностика путем исследования ДНК, выделенной из плодной крови, проводится

1) на 9-11 неделе беременности;
2) на 20-22 неделе беременности;+
3) на 16-18 неделе беременности;
4) на 8-10 неделе беременности.

52. Препаратом ФЗТ при МПС I типа является

1) ларонидаза;+
2) идурсульфаза;
3) галсульфаза;
4) идурсульфаза бета.

53. При МПС I типа нехарактерно наличие

1) когнитивных расстройств;
2) множественного дизостоза;
3) высокорослости;+
4) помутнения роговицы.

54. При МПС I типа отмечается

1) снижение активности альфа-L-идуронидазы;+
2) снижение активности гепаран N-сульфатазы;
3) повышение активности гепаран N-сульфатазы;
4) повышение активности альфа-L-идуронидазы.

55. При МПС I типа проведение электрофореза ГАГ позволяет выявить

1) повышение экскреции гепарансульфата с мочой;+
2) повышение экскреции хондроитинсульфата с мочой;
3) повышение экскреции кератансульфата с мочой;
4) повышение экскреции дерматансульфата с мочой.+

56. При МПС I типа происходит накопление

1) глюкозаминогликанов;+
2) липофусцина;
3) фенилаланина;
4) глюкоцереброзида.

57. При МПС тип I для каждой беременности риск рождения больного ребенка составляет

1) 10%;
2) 50%;
3) 100%;
4) 25%.+

58. При ФЗТ МПС I типа инфузия ларонидазы осуществляется

1) 1 раз в неделю;+
2) ежедневно;
3) 1 раз в 2 недели;
4) 1 раз в квартал.

59. При дефиците фермента альфа-L-идуронидаза развивается

1) МПС IVА;
2) МПС I;+
3) МПС II;
4) МПС VI.

60. Причиной МПС I типа является мутация в гене

1) IDS;
2) IDUA;+
3) LIPA;
4) GALT.

61. Причиной МПС I типа является мутация в гене, кодирующем

1) альфа-L-идуронидазу;+
2) β-глюкоронидазу;
3) гепаран N-сульфатазу;
4) N-ацетилгалактозамин 6-сульфатазу.

62. Проведение полисомнографии/кардиореспираторного мониторинга показано всем пациентам с МПС I и обструктивным апноэ сна не реже

1) 1 раза в год;
2) 1 раза в 2 года;+
3) 1 раза в 6 месяцев.

63. Проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) рекомендовано детям с

1) МПС II;
2) МПС VI;
3) МПС IS;
4) МПС IH.+

64. С целью выявления компрессии спинного мозга при МПС I типа рекомендуется проведение

1) полисомнографии;
2) магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и позвоночника;+
3) электроэнцефалографии.

65. Согласно МКБ-10, МПС I типа относится

1) к классу IV — Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ;+
2) к классу VI — Болезни нервной системы;
3) к классу V — Психические расстройства и расстройства поведения.

66. Способ введения ларонидазы при МПС I типа

1) per os;
2) интралюмбально;
3) per rectum;
4) внутривенно.+

67. Тест 6-минутной ходьбы (6МТХ) детям с МПС I типа старше 5 лет при отсутствии противопоказаний рекомендуется проводить

1) не реже 1 раза в 3 месяца;
2) не реже 1 раза в 6 месяев;+
3) ежедневно;
4) еженедельно.

68. Тип наследования МПС I типа

1) Х-сцепленный-доминантный;
2) аутосомно-доминантный;
3) Х-сцепленный рецессивный;
4) аутосомно-рецессивный.+

69. Тяжелой формой МПС I типа является

1) синдром Хантера;
2) синдром Гурлера;+
3) синдром Шейе;
4) синдром Гурлер-Шейе.

70. Хирургическую декомпрессию спинного мозга при МПС I типа проводится в случаях

1) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 75%;
2) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 30%;
3) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 50%.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Анестезиология-реаниматология, Генетика, Детская кардиология, Детская хирургия, Детская эндокринология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Ревматология, Рентгенология, Терапия, Травматология и ортопедия, Функциональная диагностика, Эндокринология.