Тест с ответами по теме «Нарушение аминокислотного обмена у детей» | Тесты НМО с ответами

1. Алкаптонурия характеризуется

1) потемнением мочи на свету;+
2) высоким содержанием гомогентизиновой кислоты;+
3) высоким содержанием уратов в моче;
4) светлой кожей.

2. Анионная разница

1) показывает баланс анионов и катионов;+
2) опережает показатели рН;+
3) показывает дефицит бикарбонатов;
4) показывает наличие метаболического ацидоза.+

3. Биохимические маркеры органических ацидурий

1) гипераммониемия;+
2) лактацидемия;+
3) повышение фенилаланина;
4) нестабильность гликемии;+
5) ацидоз и кетоз.+

4. Ведущим диагностическим маркером ГФА и ФКУ является

1) дефицит нейромедиаторов в мозге;
2) снижение белка в сыворотке крови;
3) повышение содержания фенилаланина (Phe) в сыворотке крови;+
4) повышение фенилаланина (Phe) в спиномозговой жидкости.

5. Возраст клинических проявлений органических ацидурий

1) любой;+
2) после введения прикорма;
3) период новорожденности;
4) до года.

6. Выбор диетического питания при ОА вне криза

1) безбелковое питание;
2) безмолочное питание;
3) вегетарианское питание;
4) формулы (смеси аминокислот без лейцина, изолейцина, валина, метионина, триптофана).+

7. Высокая распространенность ФКУ в некоторых регионах объясняется

1) особенностями питания;
2) климатическими условиями;
3) качественной диагностикой;
4) близкородственными браками.+

8. Дифференциальная диагностика ОА проводится с

1) болезнями β-окисления жирных кислот;+
2) первичным лактатацидозом;
3) болезнями цикла образования мочевины;+
4) митохондриальной недостаточностью.+

9. Длительность безбелкового питания у детей не должна превышать

1) 7 дней;
2) 48 часов;+
3) 72 часа;
4) 1 месяц.

10. Длительность мониторирования аммония после купирования криза

1) на фоне безбелковой диеты в течение 2-х суток;+
2) каждые 6 часов, 1-е сутки;+
3) 12 месяцев;
4) каждые 3 часа, 2 суток.

11. Для всех ОА у новорожденных в лабораторных показателях типично

1) гипераммониемия;+
2) повышение АЛТ, АСТ;
3) гипогликемия;
4) цитопения.

12. До начала инфузий

1) определить уровень гликемии;
2) произвести забор образцов крови, мочи;+
3) определить сатурацию О2;
4) определить рН крови;
5) определить уровень аммиака.+

13. Заболеваемость (суммарная частота) органическими ацидуриями

1) 1 : 100 000;
2) 1 : 3 000;+
3) 1 : 35 000;
4) 1 : 1 000 000.

14. Какие ситуации провоцируют метаболический криз при ОА?

1) недоедание белков и жиров;
2) инфекционные заболевания;+
3) физическая нагрузка;+
4) стероиды.+

15. Метаболиты лейцина, изолейцина, валина снижают активность

1) цикла Кребса;+
2) клубочков почек;
3) гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы;
4) орнитинового цикла.+

16. Назначение препаратов витаминов В12 показано при

1) болезнях цикла образования мочевины;
2) метилмалоновой ацидемии;+
3) лейцинозе;
4) пропионовой ацидемии.

17. Назначение сапроптерина (BH4) показано больным

1) неклассической ФКУ (ГФА);+
2) старше 4 лет;+
3) классической ФКУ;
4) соблюдающим диету.+

18. Наиболее вероятны ассоциации альбинизма с(со)

1) снижением остроты зрения;+
2) раком кожи;+
3) интеллектуальной задержкой;
4) иммунологическим дефицитом.+

19. Наиболее вероятные «маски» органических ацидурий

1) дегидратация;+
2) респираторный дистресс синдром;+
3) рецидивирующая рвота;+
4) гипертермия.

20. Неонатальный скрининг ФКУ в Российской Федерации основан на

1) определении фенилаланина;+
2) определении фенилпирувата;
3) тесте феллинга.

21. Определение аммония предпочтительно

1) в моче;
2) в венозной крови;+
3) в ликворе;
4) в капиллярной крови (карманная тест-система).

22. Органические ацидурии приводят к

1) метаболической нефропатии;
2) токсической кардиомиопатии;
3) снижению интеллекта;+
4) острому гепатиту.

23. Основные (классические) органические ацидурии

1) изовалериановая;+
2) метилмалоновая;+
3) пропионовая;+
4) глутаровая.

24. Основные параметры контроля метаболического криза при ОА

1) КЩС;+
2) гликемия;+
3) кетоны;
4) аммоний.+

25. Особенности семейного анамнеза при подозрении на тяжелую ОА

1) судорожный синдром или кома в дебюте;+
2) случаи умственной отсталости в семье;
3) родственный брак;+
4) смерть сибсов.+

26. Острая тирозинемия проявляется

1) кровоточивостью;+
2) потерей веса на фоне патологических потерь;
3) желтухой;
4) судорогами.

27. Отличие классической фенилкетонурии (ФКУ) от гиперфенилаланинемии (ГФА)

1) ФКУ встречается в 20 раз реже, чем ГФА;
2) остаточная активность фермента PAH при классической ФКУ отсутствует;+
3) тяжесть неврологических проявлений идентична;
4) остаточная активность фермента РАН при ГФА отсутствует.

28. Оценивать эффективность детоксикационной терапии необходимо каждые

1) 24 часа;
2) 4-6 часов;+
3) 1 час;
4) 12 часов.

29. Патогенетический механизм воздействия на гипераммониемию присущ

1) скавенджерам;
2) аргинин гидрохлориду;
3) жировым эмульсиям;
4) карглумовой кислоте.+

30. Патогномоничный маркер тирозинемии 1 типа – это

1) тирозин, метионин, пролин;
2) альфафетопротеин;
3) тирозин;
4) сукцинилацетон.+

31. Показания к гемодиализу

1) гипераммониемия не купируется в течение 4 часов;+
2) гиперкатаболический синдром;
3) отек мозга;
4) аммоний выше 1000 мкмоль/л.+

32. Причины гипераммониемии у детей с органическими ацидуриями

1) белковый гиперкатаболизм;
2) токсическое действие метаболитов;
3) ингибиция ферементов орнитинового цикла;+
4) печеночная недостаточность.

33. Профилактика метаболического криза при ОА

1) питьевой режим;
2) избегать гиперкатаболических состояний;+
3) мониторирование аммиака;+
4) лечение гипертермии.+

34. Расчет максимального белка в рационе у детей с ОА до года на грудном вскармливании

1) 1,8 г/кг/сут вне криза;+
2) 3 г/кг/сут вне криза;
3) 1 г/кг/сут в период криза;
4) 0,5 г/кг/сут в период криза.+

35. Стартовым гипоаммониемическим препаратом, не зависимо от типа ОА является

1) натрия бензоат;+
2) натрия фенилбутират;
3) аргинина гидрохлорид;
4) карглумовая кислота 100 мг/кг внутрь по зонду;+
5) натрия фенилацетат.

36. Тактика при наследственной тирозинемии в случае отсутствии эффекта восстановления коагуляционного гемостаза при использовании витамина К и нитизинона

1) этамзилат;
2) трансплантация печени;+
3) увеличение дозы нитизинона;
4) введение факторов свертывания.+

37. Хирургическое лечение ОА

1) трансплантация печени и почек;+
2) трансплантация костного мозга;
3) вентрикулоперитонеальное шунтирование;
4) клеточная трансплантация взвеси гепатоцитов.

38. Целевые значения аммония при лечении гипераммониемического криза

1) 100 мкМоль/л;
2) 400 мкМоль/л;
3) 50 мкМоль/л;
4) 80 мкМоль/л.+

39. Чувствительность к сапротерину оценивается по

1) увеличению экскреции ФА с мочой на 30% за неделю;
2) снижению фенилпирувата на 50% в крови за сутки;
3) снижению ФА в крови на 30% и более от исходного за неделю;+
4) снижению ФА в крови на 30% от исходного за сутки.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гастроэнтерология, Генетика, Инфекционные болезни, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Скорая медицинская помощь, Токсикология, Эндокринология.