Тест с ответами по теме «Нефропатический цистиноз» | Тесты НМО с ответами

1. В качестве терапии поражения глаз при цистинозеприменяется(ются)

1) глазной гель с декспантенолом;
2) глазные капли с цистеамином;+
3) хирургическое лечение;
4) глазные капли с дексаметазоном и антибиотиком.

2. В лечении нефропатического цистиноза применяют следующие терапевтические подходы

1) трансплантация сердца;
2) трансплантация легких;
3) трансплантация генетически модифицированных собственных гемопоэтических стволовых клеток;+
4) двусторонняя нефрэктомия в раннем возрасте.

3. Внепочечные осложнения цистиноза

1) сахарный диабет;+
2) острая надпочечниковая недостаточность;
3) нефрогенный несахарный диабет;
4) острый цистит.

4. Дисфункция эпителиальных клеток какой части канальцевого аппарата почки может проявляться в виде синдрома Фанкони (Де Тони-Дебре)?

1) дистального извитого канальца;
2) петли Генле;
3) проксимального извитого канальца;+
4) собирательных трубочек.

5. Дифференциальную диагностику цистиноза нужно проводить с

1) синдромом Альпорта;
2) синдромом Барттера;
3) нефротическим синдромом;
4) галактоземией.+

6. Для взрослой формы цистиноза характерно

1) поражение глаз без вовлечения других органов;+
2) поражение печени, селезенки, кишечника;
3) развитие бронхиальной астмы;
4) развитие полиэндокринопатии с нарушением функции щитовидной, поджелудочной, половых желез.

7. Для диагностики специфического поражения глаз при нефропатическомцистинозе необходимо проведение

1) измерения внутриглазного давления;
2) осмотра глазного дна;
3) осмотра роговицы в щелевой лампе;+
4) ультразвукового исследования глаз.

8. Для диагностики цистиноза применяется

1) молекулярно-генетическое исследование;+
2) нефросцинтиграфия;
3) экскреторная цистоуретерография;
4) компьютерная томография.

9. Изменения в моче при нефропатическом цистинозе

1) макрогематурия;
2) лейкоцитурия, бактериурия;
3) цистинурия;
4) глюкозурия, аминоацидурия.+

10. К осложнениям нефропатическогоцистиноза можно отнести

1) компрессионные переломы тел позвонков;
2) макрогематурию;
3) мочекаменную болезнь с цистиновыми конкрементами;
4) почечную недостаточность.+

11. К поздним экстраренальным проявлениям цистиноза относятся

1) гипотиреоз, поражение ЦНС, миопатия, гипогонадизм;+
2) глаукома, кардиомиопатия, тугоухость, артрит;
3) мочекаменная болезнь, катаракта, артериальная гипертензия, сколиоз;
4) панкреонекроз, артериальная гипертензия, астигматизм, ихтиоз.

12. Назначение гормона роста при нефропатическом цистинозе рекомендовано

1) при росте ниже 3-го перцентиля и скорости роста ниже 25-го перцентиля вне зависимости от состояния зон роста;
2) при росте ниже 3-го перцентиля и скорости роста ниже 25-го перцентиля при наличии открытых эпифизов;+
3) при росте ниже 25г-о перцентиля и скорости роста ниже 25-го перцентиля при наличии открытых эпифизов;
4) при росте ниже 25-го перцентиля и скорости роста ниже 25-го перцентиля вне зависимости от состояния зон роста.

13. Наиболее частой поломкой гена CTNS при нефропатическом цистинозе в европейской популяции является

1) нонсенс-мутация;
2) крупная делеция 57 кб;+
3) миссенс-мутация;
4) синонимичная нуклеотидная замена.

14. Наиболее частой причиной вторичного синдрома Фанкони (Де Тони-Дебре) является

1) нефропатический цистиноз;+
2) пневмония;
3) сахарный диабет;
4) острый пиелонефрит.

15. Нефропатический цистиноз принадлежит к группе

1) митохондриальных болезней;
2) гемохроматозов;
3) лизосомных болезней накопления;+
4) гликогенозов.

16. Нефропатический цистиноз является заболеванием

1) X-сцепленным;
2) аутосомно-рецессивным;+
3) митохондриальным;
4) аутосомно-доминантным.

17. Нефропатический цистиноз является заболеванием

1) вирусным;
2) аутоиммунным;
3) микробно-воспалительным;
4) генетически-детерминированным.+

18. Обнаружение кристаллов цистина в роговице подтверждает диагноз

1) нефропатический цистиноз;+
2) мочекаменная болезнь;
3) первичная гипероксалурия;
4) тирозинемия.

19. Обнаружение кристаллов цистина в трансплантате почки может объясняться

1) заносом кристаллов лейкоцитами и макрофагами реципиента;+
2) возвратом заболевания в трансплантат;
3) течением цистинурии у реципиента;
4) синтезом цистина подоцитами в трансплантате.

20. Оценка адекватности дозы при терапии нефропатического цистинозацистеамином проводится с помощью определения

1) концентрации креатинина крови;
2) pH свежевыпущенной мочи;
3) концентрации цистина в моче;
4) концентрации цистина в лейкоцитах крови.+

21. Пациенты с нефропатическим цистинозом получают лечение цистеамином

1) только первые три года после установления диагноза;
2) пожизненно;+
3) только до трансплантации почки;
4) только после трансплантации почки.

22. Первые признаки инфантильного нефропатического цистиноза проявляются

1) после 20 лет;
2) после 10 лет;
3) на 1 году жизни;+
4) после 5 лет.

23. Препаратом для патогенетической терапии нефропатическогоцистиноза является

1) левокарнитин;
2) цисплатин;
3) индометацин;
4) цистеамин.+

24. При коррекции гипогалиемии начальная доза орального калия хлорида составляет

1) 0,5-1 ммоль/кг/сутки;
2) 5-6 ммоль/кг/сутки;
3) 2-3 ммоль/кг/сутки;+
4) 10-12 ммоль/кг/сутки.

25. При нефропатическом цистинозе внутриклеточное накопление цистина происходит в

1) ядре;
2) цитоплазме;
3) лизосомах;+
4) митохондриях.

26. При отсутствии специфической терапии нефропатического цистиноза почечная недостаточность развивается

1) после 20 лет;
2) после 50 лет;
3) до 10 лет;+
4) после 30 лет.

27. Причиной развития нефропатического цистиноза является

1) нарушение метаболизма глиоксилата печени;
2) резистентность собирательных трубочек к антидиуретическому гормону;
3) снижение активности лактазы;
4) дисфункция цистинозина, вследствие мутаций в гене CTNS.+

28. Раннее осложнение со стороны глаз при цистинозе

1) глаукома;
2) фотофобия;+
3) увеит;
4) катаракта.

29. Распространенность цистиноза в популяции

1) 1 : 500 000;
2) 1 : 200 000;+
3) 1 : 1 000 000;
4) 1 : 10 000 000.

30. С целью снижения потерь воды при синдроме Фанкони возможно применение

1) цистеамина;
2) левотироксина;
3) альфакальцидола;
4) индометацина.+

31. Самой тяжелой клинической формой цистиноза является

1) взрослая;
2) ювенильная;
3) все формы заболевания;
4) инфантильная нефропатическая.+

32. Синдром Фанкони (Де Тони-Дебре) характеризуется

1) рахитическими деформациями скелета, метаболическим ацидозом, гипофосфатемией, фосфатурией, глюкозурией, аминоацидурией;+
2) гипергликемией;
3) гипертермией, лейкоцитурией, бактериурией, повышением СРБ.

33. Синдром Фанкони характерен для

1) ренального несахарного диабета;
2) синдрома Барттера;
3) врожденного нефротического синдрома;
4) нефропатического цистиноза.+

34. Снижение потребности в фосфатах при нефропатическом цистинозе с возрастом можно объяснить

1) завершением активной фазы роста;
2) приспособлением организма к низким концентрациям фосфатов в крови;
3) снижением функции почек по клубочковой фильтрации;+
4) восстановлением функции канальцев.

35. Стартовая доза кальцитриола или альфакальцидола при синдроме фанкони

1) 0,1-0,75 мкг в день;+
2) 1-1,25 мкг в день;
3) 1,75-2 мкг в день;
4) 1,25-1,75 мкг в день.

36. У каких специалистов должен наблюдаться пациент с цистинозом?

1) нефролог, офтальмолог, эндокринолог;+
2) гастроэнтеролог, невролог, ЛОР;
3) невролог, диетолог, сурдолог;
4) кардиолог, сурдолог, дерматолог.

37. Фертильность пациентов с цистинозом

1) женское бесплодие;
2) мужской гипогонадизм;+
3) женское и мужское бесплодие;
4) нормальная беременность и роды редки, но возможны.+

38. Форма рахита при цистинозе отличается

1) чувствительностью к обычным дозам колекальциферола;
2) резистентностью к обычным дозам колекальциферола;+
3) отсутствием чувствительности к любым дозам колекальциферола;
4) чувствительностью к низким дозам колекальциферола.

39. Формирование нефрокальциноза возможно при

1) нефропатическом цистинозе;+
2) синдроме Альпорта;
3) ренальной глюкозурии;
4) инфекции мочевыводящих путей.

40. Целевой концентрацией фосфатов при нефропатическом цистинозе является показатель (ммоль/л)

1) 1,0-1,2;+
2) 0,6-0,8;
3) 0,3-0,5;
4) 1,4-1,5.

41. Экстраренальное отложение кристаллов цистина при нефропатическом цистинозе включает

1) миндалины;
2) роговицу, конъюнктиву, щитовидную железу, поджелудочную железу, печень, селезёнку, кишечник;+
3) легкие;
4) околоносовые пазухи, лабиринт внутреннего уха.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Нефрология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).