Тест с ответами по теме «Определение статуса мутаций генов в опухолевой ткани для диагностики наследственных синдромов» | Тесты НМО с ответами

1. «Золотым стандартом» диагностики мутаций в генах BRCА1/2 считается

1) иммуногистохимия;
2) секвенирование по Сэнгеру;+
3) ПЦР в реальном времени;
4) FISH.

2. Гены предрасположенности к раку — это

1) гены, герминальные мутации, в которых ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных новообразований;+
2) гены, кодирующие онкобелки;
3) гены, экспрессирующиеся только в опухолевых клетках;
4) гены, участвующие в метастазировании.

3. Герминальные мутации — это

1) мутации, возникающие в процессе эмбрионального развития;
2) мутации, возникающие в соматических клетках;
3) мутации, вызванные воздействием химических мутагенов;
4) мутации в половых клетках, передающиеся по наследству.+

4. Какие гены наиболее часто ассоциированы с наследственным раком молочной железы и яичников?

1) MLH1 и MSH2;
2) TP53 и АPC;
3) RB1 и VHL;
4) BRCА1 и BRCА2.+

5. Какие из перечисленных генов относятся к генам-супрессорам опухолевого роста?

1) MYC, BCL2, CCND1;
2) MLH1, MSH2, MSH6;
3) BRCА1, BRCА2, АPC, TP53;+
4) KRАS, BRАF, EGFR.

6. Какой метод используется для выявления микросателлитной нестабильности (MSI)?

1) ПЦР-анализ микросателлитных маркеров;+
2) секвенирование по Сэнгеру;
3) FISH;
4) иммуногистохимия.

7. Какой метод используется для выявления протяженных делеций в гене АPC?

1) ПЦР в реальном времени;
2) секвенирование по Сэнгеру;
3) мультиплексная амплификация лигированных проб (MLPА);+
4) FISH.

8. Какой тип мутаций наиболее часто встречается в генах BRCА1/2?

1) инверсии;
2) синонимичные замены;
3) нонсенс-мутации и делеции/инсерции со сдвигом рамки считывания;+
4) миссенс-мутации.

9. Какой тип мутаций наиболее часто встречается в гене TP53 при синдроме Ли-Фраумени?

1) нонсенс-мутации;
2) сплайсинговые мутации;
3) миссенс-мутации в ДНК-связывающем домене;+
4) делеции со сдвигом рамки считывания.

10. Какой тип наследования характерен для наследственных онкологических синдромов?

1) аутосомно-доминантный;+
2) аутосомно-рецессивный;
3) митохондриальный;
4) X-сцепленный.

11. Какую долю злокачественных новообразований составляют случаи с наследственными факторами?

1) 5-10%;
2) 15-20%;+
3) 1-3%;
4) 25-30%.

12. Какую долю составляет наследственный рак молочной железы от всех случаев рака молочной железы?

1) 5-10%;+
2) 30-50%;
3) 10-20%;
4) 20-30%.

13. Множественная эндокринная неоплазия — это

1) группа наследственных синдромов, характеризующихся развитием опухолей эндокринных желез;+
2) наследственный рак гипофиза;
3) наследственный рак надпочечников;
4) наследственный рак щитовидной железы.

14. Наследственные онкологические синдромы — это

1) метастазы неизвестной первичной опухоли;
2) генетически обусловленные состояния с повышенным риском развития злокачественных новообразований;+
3) вирус-индуцированные опухоли;
4) спорадические случаи рака.

15. Наследственный диффузный рак желудка — это

1) наследственный синдром с повышенным риском развития диффузного рака желудка и рака молочной железы;+
2) наследственный рак печени;
3) наследственный рак поджелудочной железы;
4) наследственный рак кишечника.

16. Основная функция гена АPC

1) регуляция апоптоза;
2) регуляция β-катенина и сигнального пути Wnt;+
3) контроль клеточного цикла;
4) репарация ДНК.

17. Основная функция гена TP53

1) регуляция ангиогенеза;
2) метаболизм глюкозы;
3) регуляция клеточного цикла и апоптоза в ответ на повреждение ДНК;+
4) репарация двунитевых разрывов ДНК.

18. Основная функция генов BRCА1 и BRCА2

1) репарация двунитевых разрывов ДНК путем гомологичной рекомбинации;+
2) регуляция клеточного цикла;
3) апоптоз;
4) ангиогенез.

19. С мутациями в каких генах ассоциирован синдром Линча?

1) TP53, RB1;
2) BRCА1, BRCА2;
3) АPC, MUTYH;
4) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.+

20. С мутациями в каком гене ассоциирован наследственный диффузный рак желудка?

1) CDH1 (E-кадгерин);+
2) TP53;
3) BRCА;
4) АPC.

21. С мутациями в каком гене ассоциирован семейный аденоматозный полипоз?

1) BRCА1;
2) TP53;
3) MLH1;
4) АPC.+

22. С мутациями в каком гене ассоциирован синдром Коудена?

1) MLH1;
2) BRCА1;
3) PTEN;+
4) АPC.

23. С мутациями в каком гене ассоциирован синдром Ли-Фраумени?

1) TP53;+
2) АPC;
3) BRCА1;
4) MLH1.

24. С мутациями в каком гене ассоциирован синдром Пейтца-Егерса?

1) MLH1;
2) АPC;
3) STK11 (LKB1);+
4) BRCА1.

25. Семейный аденоматозный полипоз — это

1) спорадическое развитие полипов в толстой кишке;
2) наследственный неполипозный колоректальный рак;
3) наследственный синдром с развитием множественных аденоматозных полипов в толстой кишке;+
4) воспалительное заболевание кишечника.

26. Синдром Коудена — это

1) наследственный рак молочной железы;
2) наследственный синдром с множественными гамартомами и повышенным риском развития рака;+
3) наследственный рак щитовидной железы;
4) наследственный колоректальный рак.

27. Синдром Ли-Фраумени — это

1) редкий наследственный онкологический синдром с высоким риском развития множественных опухолей в молодом возрасте;+
2) наследственный колоректальный рак;
3) наследственный рак яичников;
4) наследственный рак молочной железы.

28. Синдром Линча — это

1) наследственный рак поджелудочной железы;
2) наследственный неполипозный колоректальный рак;+
3) наследственный полипозный колоректальный рак;
4) наследственный рак желудка.

29. Синдром Пейтца-Егерса — это

1) наследственный рак желудка;
2) наследственный рак поджелудочной железы;
3) наследственный колоректальный рак;
4) наследственный синдром с гамартоматозными полипами ЖКТ и пигментацией кожи и слизистых.+

30. Функция генов системы репарации неспаренных нуклеотидов (MMR)

1) оценка риска развития вторичных опухолей;
2) персонализация режимов дозирования препаратов;
3) репарация двунитевых разрывов ДНК;
4) распознавание и исправление ошибочно спаренных нуклеотидов.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гистология, Судебно-медицинская экспертиза.