Тест с ответами по теме «Прионные заболевания: генетическая диагностика и клиническая характеристика» | Тесты НМО с ответами

1. В каком возрасте манифестирует вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба?

1) в любом;
2) часто до 30 лет;+
3) в старческом;
4) в младенчестве.

2. Вариабельная протеаза-чувствительная прионопатия манифестирует

1) паркинсонизмом;
2) судорогами;
3) расстройствами психики, речи (афазия, дизартрия),;+
4) атаксией;
5) когнитивными нарушениями.+

3. Варианты применения NGS в диагностике прионных заболеваний

1) кариотипирование;
2) панели генов;+
3) полноэкзомное секвенирование;+
4) секвенирование клинического экзома.+

4. Генетическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба ассоциирована с патогенными вариантами

1) D178N;
2) P102L;
3) Е200К и V210I;+
4) А150D.

5. Генетическая предрасположенность в варианту болезни Крейтцфельдта-Якоба связана с полиморфизмом

1) по кодону 129;+
2) по кодону 168;
3) по кодону 178;
4) по кодону 210.

6. Генетической причиной прионного заболевания является мутация в гене

1) SCN1B;
2) GABRD;
3) CACNA1;
4) PRNP.+

7. Диагноз генетического прионного заболевания устанавливается при

1) выявлении в анализе спинномозговой жидкости высокой концентрации белка и тау-белка;
2) семейном анамнезе;
3) выявлении патогенного варианта в гене PRNP в гетерозиготном состоянии;+
4) характерной клинической картине.

8. Дифференциальный диагноз генетических прионных заболеваний проводится с

1) шизофренией;
2) нейродегенеративными заболеваниями;+
3) хореей Гентингтона;+
4) наследственными нарушениями обмена веществ;+
5) наследственными атаксиями;+
6) бешенством.

9. Единственным прионным заболеванием человека с подтвержденным зоонозным происхождением, является

1) вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба;+
2) болезнь Куру;
3) болезнь Альцгеймера;
4) семейная фатальная бессонница.

10. Как передается ятрогенная болезнь Крейтцфельдта-Якоба?

1) трансплантация печени;
2) введение гормона роста;+
3) использование зараженных инструментов;+
4) трансплантация роговицы.+

11. Какой генетический метод подтверждающей диагностики вы бы использовали?

1) поиск частых мутаций мт ДНК;
2) селективный метаболический скрининг;
3) секвенирование по Сенгеру гена PRNP;+
4) полноэкзомное секвенирование.+

12. Клинические признаки прионных заболеваний

1) экстрапирамидное / пирамидное поражение;+
2) миоклонус;+
3) сонливость;
4) атаксия.+

13. Назовите вариант гена, ассоциированный семейной фатальной бессонницей

1) D178N;+
2) P102L;
3) Е200К;
4) V210I.

14. Назовите генетические формы прионных заболеваний

1) трансмиссионная прионная болезнь;
2) болезни Крейтцфельдта-Якоба;+
3) синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера;+
4) семейная фатальная бессонница.+

15. Нарушение сна подтверждается

1) видеоэлектроэнцефалографией;
2) секвенирование генов;
3) полисомнографией;+
4) магнитно-резонансной томографией.

16. Оптимальное время для определения репродуктивного генетического риска в отягощенных семьях

1) при появлении клинических симптомов;
2) до беременности;+
3) после рождения ребенка;
4) во время беременности.

17. Оптимальным методом генетической диагностики при заболеваниях нервной системы с неспецифическим фенотипом является

1) молекулярное кариотипирование;
2) MLPA;
3) полноэкзомное секвенирование;+
4) секвенирование по Сенгеру.

18. Основные клинические проявления при прионном заболевании, ассоциированные с диареей и вегетативной нейропатией

1) эпилепсия у родителей;
2) пороки развития, водянистый стул;
3) умственная отсталость, вегетативная недостаточность;
4) хроническая диарея в сочетании с нейропатией.+

19. Патогенетическая терапия прионных заболеваний

1) в виде ферментзаместительной терапии;
2) не разработана;+
3) в виде генотерапии.

20. Первыми симптомами болезни Куру являются

1) нарушение сна;
2) деменция;
3) тремор и атаксия;+
4) судороги.

21. Показанием для назначения генетического тестирования при прионных заболеваниях является

1) наличие в семье больных с деменцией;+
2) быстрое прогрессирование заболевания с поздним началом;+
3) травма головного мозга;
4) отсутствие структурных поражений мозга.+

22. При МРТ-исследовании головного мозга «знак хоккейной клюшки» характерен для

1) спорадического синдрома Крейтцфельдта-Якоба;
2) болезни Куру;
3) семейной фатальной бессонницы;
4) варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба.+

23. При болезни Крейцфельдта-Якоба описаны

1) миоклонические приступы;+
2) диалептические приступы;
3) абсансы.

24. При какой болезни выявляется аномально конформированный белок?

1) при болезни Альцгеймера;
2) при атеросклерозе;
3) при хорее Гентингтона;
4) при болезни Крейцфельдта-Якоба.+

25. При планировании беременности в семье с отягощенным анамнезом по прионному заболеванию, необходимо рекомендовать

1) доимплантационное генетическое тестирование эмбриона;+
2) обследование супружеской пары на мутацию в гене PRNP;+
3) исследование кариотипа;
4) прегравидарную подготовка.

26. Прионное заболевание, ассоциированное с диареей и вегетативной нейропатией, связывают с вариантом

1) P101L;
2) Е200К;
3) D178N;
4) Y163X.+

27. Прионное заболевание, ассоциированное с диареей и вегетативной нейропатией, характеризуется следующими симптомами

1) вегетативная дисфункция;+
2) тремор;
3) хронический водянистый понос;+
4) прогрессирующее когнитивное расстройство.+

28. Прионные заболевания млекопитающих вызываются белком

1) миозин;
2) Hb;
3) эластин;
4) PrP.+

29. Прионные заболевания наследуются по

1) не наследуется;
2) аутосомно-доминантному типу и неполной пенетрантностью;+
3) х-сцепленному типу;
4) аутосомно-рецессвному типу.

30. Причина Варианта синдрома Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ)

1) употребление в пищу зараженной говядины;+
2) трансплантация органов;
3) наличие больных родственников;
4) мутации в гене PRNP.

31. Причиной наследственной прионной болезни могут быть

1) мутации в гене, кодирующем полипептид;+
2) мутации в генах, кодирующих углеводы;
3) мутации в генах, кодирующих ферменты;
4) мутации в генах, кодирующих гормоны.

32. Продолжительность жизни при фатальной семейной бессонницы от начала клинических проявлений варьирует

1) от 10 до 50 лет;
2) от 8 до 72 месяцев;+
3) от 8 до 10 лет.

33. Продромальная фаза семейной фатальной бессонницы представлена

1) булимией;
2) генерализованными судорожными приступами;
3) вегетативными нарушениями, гипергидрозом, потерей веса и нарушениями сна;+
4) транзиторными ишемическими атаками.

34. Профилактика заражений прионами

1) исключить употребление любых мясных продуктов;
2) при контакте зараженного материала с кожей – помыть контактирующий участок с мылом;
3) исключить использование нестерильных медицинских инструментов;+
4) исключить применение биопрепаратов, получаемых из тканей животных.+

35. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз при подозрении на прионное заболевание?

1) токсико-метаболические заболевания;+
2) ятрогенные заболевания;+
3) метастазы в мозг;+
4) паранеопластический энцефалит;+
5) психические заболевания.

36. Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера ассоциирован с нуклеотидным вариантом

1) D178N;
2) Е200К;
3) P101L;+
4) V210I.

37. Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера манифестирует

1) судорогами;
2) слабоумием;
3) прогрессирующим мозжечковым синдромом;+
4) спастичностью.

38. Спорадический синдром Крейтцфельдта-Якоба манифестирует в возрасте

1) пубертата;
2) после 65 лет;+
3) любом;
4) пренатально.

39. Тестирование бессимптомных лиц из группы риска моложе 18 лет

1) возможно;
2) нецелесообразно;+
3) не проводится;
4) запрещено.

40. У пробанда с нейродегенеративным заболеванием выявлена мутация в гене PRNP. Какой диагноз?

1) прионное заболевание;+
2) хорея Гентингтона;
3) болезнь Галевордена-Шпатца;
4) болезнь Альцгеймера.

41. Ятрогенная болезнь Крейтцфельдта-Якоба связана с

1) поеданием зараженного мозга коровы;
2) при использовании стереотиксических мозговых электродов;+
3) трансплантацией твердой мозговой оболочки;+
4) применение гормона роста, изготовленного из гипофиза человека;+
5) трансплантацией сердца.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Инфекционные болезни, Лечебное дело, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия.