Тест с ответами по теме «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Дети (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2023» | Тесты НМО с ответами

1. «Золотым стандартом» молекулярно-генетического исследования при СМА 5q является

1) поиск патогенных и полиморфных миссенс вариантов в гене SMN1 и SMN2;
2) количественный анализ числа копий генов SMN1 и SMN2;+
3) количественный анализ числа копий гена SMN2 и поиск патогенных и полиморфных миссенс вариантов в гене SMN1;
4) качественный анализ числа копий генов SMN1 и SMN2.

2. Большинство больных детей со СМА I типа без медицинского сопровождения и особого ухода погибает в возрасте до

1) одного года;
2) шести месяцев;
3) двух лет;+
4) пяти лет.

3. В зависимости от возраста дебюта, тяжести течения заболевания и продолжительности жизни выделяют __проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q.*

1) 4;
2) 5;+
3) 3;
4) 2.

4. В случае выявления детей с биаллельными мутациями гена SMN1 и 4 или более копиями гена SMN2 при проведении неонатального скрининга, патогенетическую терапию назначают

1) немедленно;
2) после манифестации первых признаков заболевания;+
3) после решения репродуктивных вопросов, в т.ч. при отсутствии клинических симптомов;
4) при достижении возраста 5 лет и даже при отсутствии клинических симптомов.

5. В среднем у 80% людей обнаруживают___ копии(й) гена SMN2

1) 3 — 4;
2) 1 — 2;+
3) 5 — 6;
4) 4 — 5.

6. Во взрослом возрасте дебютирует спинальная мышечная атрофия ___ типа

1) I;
2) IV;+
3) II;
4) III.

7. Ген SMN1 отличается от центромерной копии SMN2 на __ нуклеотид (-а,-ов)

1) 1;
2) 7;
3) 3;
4) 5.+

8. Генетический анализ, который позволит подтвердить, либо исключить заболевание — проксимальную спинальную мышечную атрофию 5q, как правило, назначает врач

1) травматолог-ортопед;
2) генетик;+
3) терапевт;
4) невролог;+
5) педиатр;
6) пульмонолог.

9. Гетерозиготная делеция 7-8 экзонов в одном аллеле гена SMN1 и точковая мутация в другом является причиной проксимальной спинальной амиотрофии у __ процентов больных

1) 10;
2) 1;
3) 5;+
4) 95.

10. Дебют заболевания в возрасте от 18 месяцев до 18 лет жизни, способность стоять и ходить без поддержки характерно для проксимальной спинальной мышечной атрофии ___ типа при естественном течении заболевания

1) I;
2) III;+
3) II;
4) IV.

11. Дебют заболевания в возрасте от 6 до 18 месяцев жизни, способность держать голову, переворачиваться и сидеть без поддержки характерно для проксимальной спинальной мышечной атрофии ___ типа при естественном течении заболевания

1) II;+
2) III;
3) 0;
4) I.

12. Дебют заболевания до 6 месяцев жизни, неспособность держать голову, переворачиваться и сидеть без поддержки характерно для проксимальной спинальной мышечной атрофии ___ типа при естественном течении заболевания

1) 0;
2) III;
3) II;
4) I.+

13. Делеция гена SMN2 в гомозиготном состоянии встречается у ___ процентов здоровых взрослых людей

1) 25 — 30;
2) 45 — 50;
3) 5 — 10;+
4) 85 — 90.

14. Делеция экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии обнаруживается у __процентов пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q

1) 95;+
2) 60;
3) 75;
4) 80.

15. Детям с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q трахеостому устанавливают тогда, когда ребенок нуждается в НИВЛ дольше __ часов

1) 6;
2) 24;
3) 18;+
4) 12.

16. Диагноз СМА 5q может быть исключён в большинстве случаев на основании обнаружения

1) одной копии гена SMN1 и двух копий гена SMN2;
2) умеренно повышенной активности креатинкиназы;
3) пяти копий гена SMN2 при отсутствии копий гена SMN1;
4) двух копий гена SMN1 при отсутствии копий гена SMN2.+

17. Для конкретизации задач реабилитации для определенного пациента с учетом его возможностей более верным подходом является не ранжирование пациентов на типы заболевания (СМА I, СМА II, СМА III), а разделение их на функциональные классы, которых выделяют

1) 4;
2) 3;+
3) 2;
4) 5.

18. Для пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией I и II типа характерна ___ кардиомиопатия

1) гипертрофическая;
2) гипертензивная;
3) рестриктивная;
4) дилатационная.+

19. Для пациентов со СМА III типа ожидаемая продолжительность жизни составляет

1) 7 — 9 лет;
2) 10 — 40 лет;+
3) 3 — 5 лет;
4) 1 — 2 года.

20. Для своевременного определения наличия и оценки гиповентиляции (для оценки степени компенсации дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки) у пациентов со СМА I типа наиболее информативным методом исследования является

1) исследование кислотно-основного состояния и газов крови;
2) оксиметрия;
3) капнометрия;+
4) исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков.

21. Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам со СМА 5q для определения степени тяжести дыхательных нарушений и выбора вида респираторной поддержки возможно у пациентов в возрасте

1) не моложе двух лет;
2) до одного года;
3) 3 года и старше;
4) 5 лет и старше.+

22. Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам со СМА II типа старше 5 лет, способным выполнить данное исследование проводится 1 раз в __ месяца(-ев)

1) 2;
2) 12;
3) 3;
4) 6.+

23. Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам со СМА III типа старше 5 лет, способным выполнить данное исследование, проводится 1 раз в __ месяца(-ев)

1) 3;
2) 6;
3) 2;
4) 12.+

24. Количественный анализ числа копий генов SMN1 и SMN2 проводится следующими методами

1) прямого автоматического секвенирования по Сенгеру;
2) ПЦР в реальном времени;+
3) количественного MLPA-анализа;+
4) ПЦР-ПДРФ;
5) массового параллельного секвенирования.

25. Консультация (приём, осмотр) врача-невролога лежачих пациентов с подозрением на наличие СМА 5q, прошедших дополнительные обследования (в том числе генетическую диагностику) с целью подтверждения диагноза, проводится не реже одного раза в __ месяц (-а,ев)

1) 12;
2) 6;
3) 3;+
4) 1.

26. Консультация (приём, осмотр) врача-невролога сидячих пациентов с подозрением на наличие СМА 5q, прошедших дополнительные обследования (в том числе генетическую диагностику) с целью подтверждения диагноза, проводится не реже одного раза в __ месяц (-а,ев)

1) 3;
2) 6;+
3) 1;
4) 12.

27. Консультация (приём, осмотр) врача-невролога ходячих пациентов с подозрением на наличие СМА 5q, прошедших дополнительные обследования (в том числе генетическую диагностику) с целью подтверждения диагноза, проводится не реже одного раза в __ месяц (-а,ев)

1) 1;
2) 12;+
3) 3;
4) 6.

28. Консультация относительно паллиативной помощи пациентам с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q может оказываться

1) только при постановке диагноза;
2) только во время принятия ключевых терапевтических решений;
3) на всех этапах ведения;+
4) только при возникновении жизнеугрожающих состояний и в терминальной фазе заболевания.

29. Критическая нуклеотидная замена в гене SMN2 (c.840C>T), создающая сайт связывания для репрессора сплайсинга и формирования основного и функционально неполноценного транскрипта гена SMN2 расположена в

1) экзоне 8;
2) интроне 6;
3) экзоне 7;+
4) интроне 7.

30. Малоподвижность плода на 30 — 34 неделе беременности, отсутствие или крайне низкая двигательная активность после рождения, наличие контрактур коленных, лучезапястных и локтевых суставов, выраженные нарушения глотания и дыхания, необходимость респираторной поддержки для обеспечения жизнеспособности характерно для спинальной мышечной атрофии __ типа

1) I;
2) 0;+
3) III;
4) II.

31. Механизм действия препарата _____ основан на введении функциональной копии гена (трансгена), что приводит к замещению функции дефектного гена SMN1 и восстановлению продукции белка SMN

1) паливизумаб;
2) рисдиплам;
3) онасемноген абепарвовек;+
4) нусинерсен.

32. Наиболее выраженное поражение нижних конечностей по сравнению с верхними отмечается у пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией ___ типа

1) I;
2) 0;
3) II;
4) III.+

33. Наиболее частыми побочными эффектами применения препарата «онасемноген абепарвовека» являются

1) повышение активности печеночных трансаминаз;+
2) нарушение свертываемости крови;
3) пирексия;+
4) нефротоксичность;
5) гепатотоксичность;+
6) рвота.+

34. Наиболее частыми побочными эффектами применения рисдиплама являются

1) инфекции верхних дыхательных путей;+
2) пневмонии;+
3) гепатотоксичность;
4) запоры;
5) нефротоксичность;
6) гипертермия.+

35. Одна копия гена SMN2 может продуцировать полноразмерный функциональный белок в количестве ____ процентов

1) до 10;+
2) от 15 до 20;
3) до 5;
4) от 25 до 50.

36. Онасемноген абепарвовек, препарат для лечения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q, вводится

1) внутривенно;+
2) интратекально;
3) внутримышечно;
4) перорально.

37. Основной причина возникновения осложнений и смертности пациентов со СМА I и СМА II являются

1) нарушения сердечного ритма;
2) нарушения дыхания;+
3) нарушения глотания;
4) судороги.

38. Основной причиной развития проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q является

1) делеция экзона 7 в одной копии гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии с точковой мутацией в другой;
2) делеция экзонов 7-8 гена SMN2 в гомозиготном состоянии;
3) две точковые мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии в гене SMN2;
4) делеция экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии.+

39. Основным ограничением к применению препарата «онасемноген абепарвовек» является

1) отсутствие функции глотания в результате бульбарного синдрома;
2) наличие антител к AAV9;+
3) наличие ИВЛ, НИВЛ более 16 часов в сутки;
4) патология печени.

40. Основными модификаторами тяжести клинической картины проксимальной спинальной амиотрофии 5q считают

1) нуклеотидная замена c.840C>T в экзоне 7 гена SMN2;
2) нуклеотидная замена с.859G>C в экзоне 7 гена SMN2;+
3) количество копий гена SMN2;+
4) нарушение метилирования промоторной области гена SMN2;
5) миссенс мутации в гене PLS3 (пластина 3) и CORO1C (коронина) в гетерозиготном состоянии;
6) нарушение метилирования генов SLC23A2, NCOR2, DYNC1H1.

41. Патогенетическая терапия препаратами нусинерсен и рисдиплам пациентам с подтверждённым молекулярно-генетически диагнозом проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q назначается при наличии не менее __ копии(й) гена SMN2 на любой стадии заболевания, в том числе досимптоматической

1) 3;
2) 2;+
3) 4;
4) 1.

42. Патогенетическая терапия препаратом «онасемноген абепарвовек» назначается пациентам с подтверждённым молекулярно-генетически диагнозом проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q, в том числе на досимптоматической стадии, при наличии ___копии(й) гена SMN2

1) 3 и более;
2) не менее 2;
3) не более 3;+
4) не менее 1.

43. Патогенетический препарат для лечения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q — _____ — является модификатором сплайсинга малых молекул пре-мРНК, воздействующим на ген SMN2

1) онасемноген абепарвовек;
2) ANB-004;
3) рисдиплам;+
4) нусинерсен.

44. Патогенетическим препаратом для лечения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q, разработанным на основе антисмыслового олигонуклеотида, является

1) ANB-004;
2) онасемноген абепарвовек;
3) нусинерсен;+
4) рисдиплам.

45. Пациентам с СМА комплексный биохимический анализ крови проводят в зависимости от патогенетической терапии, но не реже ___ раз(а) в год

1) 2;
2) 3;
3) 4;
4) 1.+

46. Пациентам с СМА общий (клинический) развернутый анализ крови проводят в зависимости от патогенетической терапии, но не реже___ раз в год

1) 6;
2) 2;+
3) 3;
4) 4.

47. Пациентам с СМА проведение общего (клинического) анализа мочи рекомендуется ___ раз(а) в год

1) 4;
2) 3;
3) 2;+
4) 1.

48. Пациентам с проксимальной спинальной мышечной атрофией рекомендуется препарат «паливизумаб» с целью профилактики инфекции дыхательных путей, обусловленной

1) респираторно-синцитиальным вирусом;+
2) вирусом гриппа;
3) пневмококковой инфекцией;
4) аденовирусом.

49. Пациенту с атипичным вариантом спинальной мышечной атрофии, если диагноз CМА 5q не подтвержден генетически, с целью дифференциального диагноза СМА 5q и других нервно-мышечных заболеваний рекомендуется

1) магнитно-резонансная томография мышечной системы;
2) рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника;
3) исследование активности креатинкиназы;
4) морфологическое и иммуно-гистохимическое исследовании биоптата мышц.+

50. Препарат «онасемноген абепарвовек» представляет собой не реплицирующийся рекомбинантный аденоассоциированный вирусный (AAV) вектор, который использует капсид аденоассоциированного вируса серотипа

1) 1 (AAV1);
2) 9 (AAV9);+
3) 2 (AAV2);
4) 8 (AAV8).

51. При введении нусинерсена могут наблюдаться такие транзиторные изменения как

1) гепатотоксичность;
2) назофарингит;
3) нарушение свертываемости крови;+
4) запоры;
5) тромбоцитопения;+
6) нефротоксичность.+

52. При ведении пациентов с установленным диагнозом «проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q» рекомендуется применять мультидисциплинарный подход

1) в первые три года жизни;
2) всем пациентам постоянно;+
3) только в период диагностики заболевания;
4) в течение первого года наблюдения.

53. При назначении патогенетической терапии пациентам с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q препаратом нусинерсен, он вводится

1) внутримышечно;
2) интратекально;+
3) перорально;
4) внутривенно.

54. Продолжительность жизни около 70% пациентов со спинальной мышечной атрофией II типа составляет около ___ лет

1) 5;
2) 25;+
3) 15;
4) 10.

55. Проксимальная спинальная амиотрофия 5q наследуется по ___ типу

1) аутосомно-рецессивному;+
2) Х-сцепленному доминантному;
3) Х-сцепленному рецессивному;
4) аутосомно-доминантному.

56. Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q обусловлено мутациями в гене

1) SMN2;
2) SMN1;+
3) SLC23A2;
4) DYNC1H1.

57. Распространенность проксимальной спинальной мышечной атрофии составляет 1 на ___ новорожденных

1) 50000 — 100000;
2) 20000 — 25000;
3) 6000 — 10000;+
4) 2000 — 5000.

58. Расчетная частота рождения ребенка со СМА 1 типа в России по данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова составляет 1 на ___ новорожденных

1) 5184;+
2) 4586;
3) 6123;
4) 7300.

59. Рентгенография позвоночника в прямой проекции в положении сидя и лежа пациентам со CMA I и СМА II со сколиозом >20^° до полного развития скелета проводится не реже чем 1 раз в __ месяцев

1) 6;+
2) 18;
3) 12;
4) 24.

60. Рентгенография позвоночника в прямой проекции в положении сидя и лежа пациентам со CMA I и СМА II со сколиозом >20^° после полного развития скелета проводится не реже чем 1 раз в __ месяцев

1) 18;
2) 12;+
3) 24;
4) 6.

61. Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника пациенту с диагнозом СМА 5q старше 6 лет проводится для исключения остеопороза

1) 1 раз в два года;
2) 2 раза в год;
3) 1 раз в год;+
4) при наличии показаний.

62. Решение о выборе препарата для патогенетической терапии проксимальной спинальной мышечной атрофии принимает ___ с учетом количества копий SMN2, исходного функционального статуса пациента, пути введения, кратности приема и современных данных фармакоэкономических исследований

1) врач-генетик;
2) лечащий врач-педиатр;
3) лечащий врач-невролог;+
4) мультидисциплинарный врачебный консилиум.

63. Рисдиплам, препарат для лечения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q, был разработан для __ применения

1) внутримышечного;
2) внутривенного;
3) интратекального;
4) перорального.+

64. С целью предотвращения повторного рождения ребенка со СМА в отягощённых семьях пренатальная диагностика возможна на разных сроках беременности, оптимальным из которых является исследование ДНК плода, выделенной из

1) биоптата ворсин хориона на сроке 10-12 недель;+
2) клеток пуповинной крови на сроке 20-24 недели;
3) крови матери на сроке 10-12 недель;
4) клеток амниотической жидкости на сроке 15-18 недель.

65. Согласно консенсусу пациентам с установленным диагнозом СМА 5q исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови проводят не реже___ раз(а) в год

1) 1;+
2) 2;
3) 3;
4) 4.

66. Тип проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q у конкретного пациента устанавливается на основании

1) клинической картины болезни и количества копий гена SMN2;
2) только клинических характеристик болезни;+
3) комбинации обнаруженных мутаций (делеция/точковая мутация) и их зиготности и количества копий гена SMN2;
4) только числа копий гена SMN2.

67. У пациентов с СМА I типа наиболее характерной кардиологической патологией являе(ю)тся

1) приобретённые нарушения инициации ритма сердца;
2) аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия;
3) врожденные структурные нарушения сердца;+
4) аритмии, обусловленные нарушением проводимости.

68. У пациентов с менее тяжелыми формами СМА (II — IV тип) наиболее часто встречается такая кардиологическая патология как

1) приобретённые нарушения инициации ритма;+
2) патология клапанного аппарата сердца и выносящих сосудов;
3) врождённые дефекты перегородок сердца;
4) дилатационная кардиомиопатия.

69. У пациентов с проксимальной мышечной атрофией патогномоничным признаком при проведении игольчатой ЭМГ является

1) снижение скорости проведения импульса менее 38 м/с;
2) «ритм частокола»;+
3) полифазные и неполифазные ПДЕ уменьшенной амплитуды и длительности;
4) «гул пикирующего бомбардировщика».

70. У пациентов с проксимальной спинальной амиотрофией 5q молекулярным подтверждением диагноза является обнаружение в результате ДНК-анализа

1) делеции экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии;+
2) делеции экзонов 7 или 7-8 гена гена SMN2 в гомозиготном состоянии;
3) двух миссенс мутаций в гене SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии;+
4) делеции экзона 7 в одной копии гена SMN2 в компаунд-гетерозиготном состоянии с точковой мутацией в другой;
5) делеции экзона 7 в одной копии гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии с точковой мутацией в другой;+
6) двух миссенс мутаций в гене SMN2 в компаунд-гетерозиготном состоянии.

71. У пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией до последней стадии течения заболевания ____ не вовлекае(ю)тся в патологический процесс

1) диафрагма;+
2) бульбарная мускулатура;
3) мышцы передней брюшной стенки;
4) наружные и внутренние межрёберные мышцы.

72. Хирургические вмешательства для коррекции деформаций позвоночника и других нарушений скелета проводятся у детей не моложе ___ летнего возраста

1) 3;
2) 2;
3) 5;
4) 4.+

73. Частота носительства мутации в гене SMN1 в России по данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова составляет 1 на __ человек

1) 36;+
2) 45;
3) 30;
4) 70.

74. Частота носительства мутации в гене SMN1 в популяции человека в среднем составляет 1 на _____ человек

1) 90 — 100;
2) 40 — 50;+
3) 7 — 10;
4) 20 — 30.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Анестезиология-реаниматология, Гастроэнтерология, Генетика, Детская кардиология, Диетология, Неврология, Нейрохирургия, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Пульмонология, Травматология и ортопедия, Физиотерапия.