Тест с ответами по теме «Редкие формы врожденной дисфункции коры надпочечников» | Тесты НМО с ответами

1. Белок StАR является транспортным белком и отвечает за перенос

1) кортизола;
2) холестерина;+
3) тестостерона;
4) дегидрохолестерола.

2. В основе врожденной дисфункции коры надпочечников лежит дефект одного из ферментов или транспортного белка, принимающих участие в биосинтезе

1) эпинефрина;
2) прогестерона;
3) эстрадиола;
4) кортизола.+

3. В основе форм врожденной дисфункции коры надпочечников лежат

1) кровоизлияние в надпочечники во время родов;
2) дефекты в ферментах или транспортных белках;+
3) множественные пороки развития;
4) врожденные инфекции.

4. В ходе диагностики врожденной дисфункции коры надпочечников необходимо исследование следующих показателей крови

1) кальций;
2) калий;+
3) натрий;+
4) хлор.

5. Внутри каждой формы врожденной дисфункции коры надпочечников выделяют следующие клинические варианты

1) сольтеряющий;
2) классический;+
3) неклассический;+
4) латентный.

6. Врожденная дисфункция коры надпочечников наследуется по типу

1) сцепленному с Х-хромосомой;
2) аутосомно-доминантному;
3) полигенному;
4) аутосомно-рецессивному.+

7. Врожденная липоидная гиперплазия надпочечников обусловлена

1) иммунологическим поражением надпочечников;
2) дефицитом ферментов, участвующих в биосинтезе кортизола;
3) дефектом транспортного белка StАR;+
4) избытком ферментов, участвующих в биосинтезе кортизола.

8. Ген CYP11B1 кодирует фермент

1) 11β-гидроксилаза;+
2) Р450-оксидоредуктаза;
3) 21-гидроксилаза;
4) 17α- гидроксилаза.

9. Ген CYP17А1 кодирует фермент

1) Р450-оксидоредуктаза;
2) 21-гидроксилаза;
3) 11β-гидроксилаза;
4) 17α-гидроксилаза/17,20-лиаза.+

10. Дефицит CYP11А1 у новорожденных клинически проявляется

1) гипергликемией;
2) нарушением гемостаза;
3) тяжелыми кризами потери соли;+
4) выраженной мозговой дисфункцией.

11. Дефицит фермента Р450 оксидоредуктаза проявляется у новорожденных

1) гипоспадией, крипторхизмом при кариотипе 46,ХY;+
2) макрогенитосомией при кариотипе 46,ХY;
3) нормальным строением наружных половых органов при кариотипе 46,ХХ;
4) умеренной вирилизацией наружных гениталий при кариотипе 46,ХХ.+

12. Диагностика классического варианта дефицита фермента 11β-гидроксилаза основана на таких клинических проявлениях, как

1) симптомы ложного преждевременного полового развития у мальчиков;+
2) гипергликемия натощак;
3) симптомы гиперандрогении у девочек;+
4) низкорениновая артериальная гипертензия.+

13. Диагностику для подтверждения формы врожденной дисфункции коры надпочечников необходимо проводить

1) девочкам с признаками гиперандрогении;+
2) девочкам с тахикардией и выпадением волос;
3) мальчикам с симптомами ложного преждевременного полового развития;+
4) детям с признаками преждевременного адренархе.+

14. Для большинства больных с дефицитом 11β-гидроксилазы в отличие от пациентов с дефицитом 21-гидроксилазы характерно

1) повышения уровня калия в крови;
2) повышение артериального давления;+
3) снижение артериального давления;
4) повышение уровня ренина плазмы.

15. Для дефицита фермента CYP51А1 может характерно развитие мальформации костной системы

1) атрезия хоан;+
2) краниосиностоз;+
3) брахицефалия;+
4) синдактилия.

16. Для диагностики врожденной дисфункции коры надпочечников проводятся следующие инструментальные исследования

1) УЗИ/КТ/МРТ надпочечников;+
2) МРТ головного мозга;
3) УЗИ органов малого таза и пазовых каналов;+
4) рентгенография кистей рук.+

17. Заместительная глюкокортикоидная терапия при липоидной гиперплазии коры надпочечников и дефиците CYP11А1 назначается в дозе

1) 5-10 мг/кг/сут;
2) 1-2 мг/кг/сут;
3) 10-20 мг/м2/сут;
4) 6-8 мг/м2/сут.+

18. Классический вариант врожденной дисфункции коры надпочечников обычно диагностируются в неонатальный период и характеризуется

1) макросомией при рождении;
2) множественными стигмами дисэмбриогенеза;
3) неправильным строением наружных гениталий;+
4) сольтеряющим синдромом.+

19. Классический вариант дефицита фермента 3β-гидроксистероиддегидрогеназа 2-го типа клинически проявляется

1) смешанным строением наружных гениталий при кариотипе 46,ХY;+
2) синдромом потери соли;+
3) гипогонадизмом;+
4) артериальной гипертензией.

20. Клиническими признакими дефицита фермента 17α-гидроксилаза/17,20-лиаза являются

1) признаки вирилизации наружных половых органов у девочек;
2) артериальная гипертензия;+
3) артериальная гипотензия;
4) гиперпигментация кожных покровов.+

21. Лабораторными критериями дефицита фермента 17α-гидроксилаза/17,20-лиаза являются

1) сниженные уровень половых гормонов;+
2) повышение уровня калия;
3) сниженная активность ренина плазмы;+
4) высокие уровни 11-дезоксикортикостерона и кортикостерона.+

22. Мутации в гене STАR сопровождаются

1) гипоплазией надпочечников;
2) тотальным нарушением синтеза стероидных гормонов;+
3) липоидной гиперплазией надпочечников;+
4) кистозной трансформацией надпочечников.

23. Надпочечниковая недостаточность при дефиците фермента 17α-гидроксилаза/17,20-лиаза, как правило, не развивается, из-за избыточного накопления

1) холестерина;
2) прегненолона;
3) альдостерона;
4) кортикостерона.+

24. Наиболее частой формой врожденной дисфункции коры надпочечников является

1) дефицит Р450-оксидоредуктазы;
2) дефицит 21-гидроксилазы;+
3) дефицит 20,22-десмолазы;
4) дефицит 11β-гидроксилазы.

25. Неклассический вариант дефицита фермента 3β-гидроксистероиддегидрогеназа 2-го типа проявляется

1) гиперандрогенией у девочек в пубертате;+
2) снижением Δ5-стероидов;
3) изолированным преждевременным пубархе;+
4) гипоменструальным синдромом.+

26. Определение уровня стероидов при диагностике врожденной дисфункции коры надпочечников предпочтительнее проводить методом

1) газовой хроматографии;
2) тандемной хромато-масс-спектрометрии;+
3) жидкостной хроматографии;
4) иммуноферментного анализа.

27. Осложнениями длительно существующей некомпенсированной артериальной гипертензии и хронической гипокалиемии при дефиците 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы являются

1) гипокалиемическая нефропатия;+
2) полиурия;+
3) протеинурия;+
4) артериальная гипотензия.

28. Пациентам с гипертонической формой врожденной дисфункции коры надпочечников при сохраняющейся артериальной гипертензии в качестве дополнительной терапии рекомендовано назначение следующих препаратов

1) блокаторов кальциевых каналов;+
2) препаратов минералокортикоидов;
3) альфа-адреноблокаторов;
4) антагонистов минералокортикоидных рецепторов.+

29. При классическом варианте врожденной липоидной гиперплазии надпочечников у пациентов наружные половые органы имеют

1) промежуточное или мужское строение;
2) промежуточное или женское строение;
3) женское строение;+
4) мужское строение.

30. При рождении у пациента, страдающего дефицитом фермента 11β-гидроксилаза, с кариотипом 46,ХY наружные гениталии имеют

1) нормальное женское строение;
2) нормальное мужское строение;+
3) промежуточное или нормальное женское строение;
4) промежуточное или нормальное мужское строение.

31. Проявления гипокортицизма при дефиците фермента Р450 оксидоредуктаза обусловлены дефицитом ферментов

1) HSD3B2;
2) CYP19А1;
3) CYP21А2;+
4) CYP17А1.+

32. Пубертатный период у пациентов с дефицитом 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы характеризуется манифестацией

1) гипогонадотропного гипогонадизма;
2) гипергонадотропного гипогонадизма;+
3) третичного гипогонадизма;
4) гиперандрогении.

33. Развитие артериальной гипертензии при дефиците фермента 11β-гидроксилаза связано с избыточным накоплением

1) 17-гидроксипрогестерона;
2) 11-дезоксикортикостерона;+
3) 11-дезоксикортизола;
4) андростендиона.

34. Симптомами глюкокортикоидной недостаточности при классическом варианте дефицита фермента 11β-гидроксилаза являются

1) кетотические гипогликемии;+
2) гиперпигментация кожных покровов;+
3) нарушение толерантности к глюкозе;
4) бледность кожных покровов.

35. Сколько форм врожденной дисфункции коры надпочечников выделяют по числу ферментных систем, участвующих в биосинтезе стероидных гормонов в коре надпочечников?

1) 10;
2) 12;
3) 7;+
4) 3.

36. Фермент 11β-гидроксилаза необходим для превращения

1) 17-гидроксипрогестерона в андростендион;
2) 11-дезоксикортикостерона в кортикостерон;+
3) прогестерона в дезоксикортикостерон;
4) 11-дезоксикортизола в кортизол.+

37. Фермент 3β-гидроксистероиддегидрогеназа 2-го типа кодируется геном

1) PОR;
2) HSD3B2;+
3) HSD3B1;
4) CYP11B1.

38. Фермент 3β-гидроксистероиддегидрогеназа 2-го типа необходим для превращения

1) 17-гидроксипрегненолона в 17-гидроксипрогестерон;+
2) холестерина в прегненолон;
3) прегненолона в прогестерон;+
4) 17-гипроксипрогестерона в андростендион.

39. Фермент CYP11А1 участвует в превращении

1) холестерина в прегненолон;+
2) кортикостерона в альдостерон;
3) прогестерона в 17-гидроксипрогестерон;
4) 11-дезоксикортикостерона в кортикостерон.

40. Частота различных форм врожденной дисфункции коры надпочечников варьирует в зависимости от

1) этнической принадлежности;+
2) возраста;
3) географического положения;+
4) веса.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Акушерство и гинекология, Детская урология-андрология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Эндокринология, Детская эндокринология.