Тест с ответами по теме «Редкие синдромы низкорослости» | Тесты НМО с ответами

1. Внутриутробная задержка роста характерна для синдрома

1) Протея;
2) Секкеля;+
3) Беквита-Видемана;
4) Корнелии де Ланге.+

2. Внутриутробная задержка роста характерна для синдрома

1) Корнелии де Ланге;+
2) Сильвера-Рассела;+
3) Сотоса;
4) Секкеля.+

3. Дли синдрома Плавающей гавани характерно

1) задержка роста;
2) раннее половое созревание;+
3) дизартрия, высокий голос;+
4) тугоухость.

4. Для синдрома Блума характерны

1) дисгенезия гонад;
2) алопеция;
3) повышенный риск опухолей;+
4) фотосенсибилизация.+

5. Для синдрома Вильямса характерны

1) раннее половое развитие;+
2) задержка умственного развития;+
3) задержка полового развития;
4) задержка роста.+

6. Для синдрома Рубинштейн-Тойнби характерно

1) выраженный лордоз;
2) склонность к образованию опухолей;+
3) короткие широкие большие пальцы рук и ног;+
4) иммунодефицит.

7. За развитие синдрома 3-М отвечает ген

1) CUL7;+
2) HRAS;
3) GH1;
4) SRCAP.

8. За развитие синдрома Аарского-Скотта отвечает ген

1) GH1;
2) PTPN11;
3) FGD1;+
4) FGFR3.

9. За развитие синдрома Блума отвечает ген

1) LHX3;
2) BLM;+
3) FGFR3;
4) GH1.

10. За развитие синдрома Ларона отвечает ген

1) LHX3;
2) HESH1;
3) GH1;
4) GHR.+

11. За развитие синдрома Нунан отвечает ген

1) SHOX;
2) FGFR3;
3) GHR;
4) PTPN11.+

12. За развитие синдрома Рубинштейн-Тойнби отвечает ген

1) SRCAP;
2) CREBBP;+
3) CUL7;
4) HESH1.

13. Задержка полового развития характерна для

1) синдрома Вильямса;
2) синдрома Корнелии де Ланге;
3) синдрома Сильвера-Рассела;
4) синдрома Нунан.+

14. Задержка роста в сочетании с ассиметрией скелета характерна для

1) синдрома Сильвера-Рассела;+
2) гликогеноза;
3) синдрома Марфана;
4) аходроплазии.

15. Задержка роста в сочетании с множественными пятнами «кофе с молоком» характерна для

1) скелетных дисплазий;
2) нейрофиброматоза;+
3) обменных заболеваний;
4) хромосомных аномалий.

16. Заподозрить синдром Аарского-Скотта у девочки 15 лет можно при наличии у неё

1) задержки роста и полового развития;
2) задержки роста и костных деформаций;
3) у девочек синдром не встречается;+
4) задержки роста и раннего пубертата.

17. Измерение верхнего и нижнего сегмента тела проводится для

1) оценки физического развития;
2) оценки полового созревания;
3) оценки пропорциональности телосложения;+
4) плана диспансерного наблюдения.

18. Низкорослость, гиперкальциемия, стеноз легочной артерии и раннее половое развитие характерны для

1) синдрома Нунан;
2) синдрома Беквита-Видемана;
3) синдрома Марфана;
4) синдрома Вильямса.+

19. Низкорослость, гипертелоризм глаз и шалевидная мошонка у мальчика характерны для

1) синдрома Аарского-Скотта;+
2) синдрома Сильвера-Рассела;
3) синдрома Барде-Бидля;
4) синдрома Прадера-Вилли.

20. Низкорослость, гипокальциемия, пороки сердца и иммуннодефицит характерны для

1) синдрома Ди Джорджи;+
2) синдрома Марфана;
3) синдрома Сильвера-Рассела;
4) синдрома Вильямса.

21. Низкорослость, стеноз легочной артерии и крипторхизм у мальчика характерны для

1) синдрома Нунан;+
2) синдрома Марфана;
3) синдрома Ларона;
4) синдрома Вильямса.

22. При каких клинических проявлениях может быть заподозрен синдром Аарского-Скотта?

1) мошоночная форма гипоспадии;
2) односторонний крипторхизм;
3) микропенис;
4) шалевидная мошонка.+

23. Рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста 1 применяется при синдроме

1) Беквита-Видемана;
2) Ди Джорджи;
3) Сильвера-Рассела;
4) Ларона.+

24. Терапия соматропином малоэффективна при

1) синдроме Секкеля;+
2) синдроме Нунан;
3) синдроме Сильвера-Рассела;
4) синдроме Прадера-Вилли.

25. Терапия соматропином неэффективна при

1) синдроме Ларона;+
2) синдроме Прадера-Вилли;
3) синдроме Нунан;
4) синдроме Сильвера-Рассела.

26. Терапия соматропином противопоказана при

1) синдроме 3-М;
2) синдроме Сильвера-Рассела;
3) синдроме Нанизме Мюллибрей;+
4) синдроме Блума.+

27. Терапия соматропином умеренно эффективна при

1) синдроме 3-М;+
2) синдроме Нунан;+
3) синдроме Ларона;
4) синдроме Блума.

28. Терапия соматропином умеренно эффективна при

1) синдроме Аарского-Скотта;+
2) спондилоэпифизарной дисплазии;
3) синдроме 3-М;+
4) гипофосфатемическом рахите.

29. Характерные признаки нанизма Мюлибрей

1) задержка роста;+
2) отложение желтого пигмента на сетчатке;+
3) фотосенситивная эритема;
4) констриктивный перикардит.+

30. Хромосомный микроматричный анализ используется для следующего

1) диагностика митохондриальных нарушений;
2) поиск хромосомных аббераций;+
3) молекулярное кариотипирование;+
4) диагностика моногенных заболеваний.

31. Частота онкологических заболеваний при синдроме Нунан по сравнению с популяцией

1) выше;+
2) отсутствует;
3) сопоставима;
4) ниже.

32. Частым пороком развития сердечно-сосудистой системы при синдроме Нунан является

1) коарктация аорты;
2) стеноз легочной артерии;+
3) пролапс митрального клапана;
4) тетрада Фалло.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Детская эндокринология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Эндокринология.