Тест с ответами по теме «Роль молекулярно-генетических методов в диагностике нарушений системы гемостаза» | Тесты НМО с ответами

1. SNP (от англ. single nucleоtide pоlymоrphism) — это

1) однонуклеотидные изменения определённой последовательности азотистых оснований в м-РНК;
2) однонуклеотидные изменения определённой последовательности азотистых оснований в и-РНК;
3) однонуклеотидные изменения определённой последовательности азотистых оснований в геномной ДНК.+

2. В каком случае говорят о том, что генотип гетерозиготен?

1) мутантный ген локализован в половой хромосоме;
2) генотип содержит одинаковые аллели одного гена;
3) генотип содержит разные аллели одного гена.+

3. В каком случае говорят о том, что генотип гомозиготен?

1) генотип содержит разные аллели одного гена;
2) мутантный ген локализован в аутосоме;
3) генотип содержит одинаковые аллели одного гена.+

4. В основе ПЦР анализа лежит

1) амплификация ДНК;+
2) взаимодействие между антигеном и антителом;
3) полимеризация молекул.

5. Возможные проявления полиморфной замены в гене FGB -455 G>А

1) повышение содержания фибриногена в плазме крови;+
2) повышение содержания протеина C в плазме крови;
3) повышение ингибитора активатора плазминогена в плазме крови.

6. Возможные проявления полиморфной замены в гене FII 20210 G>А

1) повышение содержания фибриногена в плазме крови;
2) увеличение уровня протромбина/тромбина в плазме крови;+
3) резистентность к активированному протеину C.

7. Возможные проявления полиморфной замены в гене FVII 10976 G>А

1) снижение уровня F VII в плазме;+
2) повышение уровня F VII в плазме;
3) снижение уровня F V в плазме.

8. Возможные проявления полиморфной замены в гене FXIII 163 G>T

1) повышение содержания фибриногена в плазме крови;
2) снижение фибринолитической активности крови;
3) увеличение активации F XIII тромбином, измерение кинетики сшивания мономеров фибрина.+

9. Возможные проявления полиморфной замены в гене ингибитора активатора плазминогена I PАI-1 -675 5G>4G

1) увеличение уровня протромбина/тромбина в плазме крови;
2) снижение фибринолитической активности крови;+
3) резистентность к активированному протеину C.

10. Возможные проявления полиморфной замены в гене тромбоцитарного рецептора к коллагену ITGА2 807 С>T

1) снижение скорости адгезии тромбоцитов;
2) гиперагрегация тромбоцитов;
3) увеличение скорости адгезии тромбоцитов.+

11. Возможные проявления полиморфной замены в гене тромбоцитарного рецептора к фибриногену ITGB3 1565 T>C

1) гиперагрегация тромбоцитов;+
2) увеличение скорости адгезии тромбоцитов;
3) снижение скорости адгезии тромбоцитов.

12. Для немодифицируемых факторов риска мультифакториальных заболеваний характерно

1) факторы коррекции не поддаются;+
2) факторы поддаются коррекции;
3) активно управляемые факторы риска.

13. Для реализации фенотипических проявлений при доминантном типе наследования достаточно

1) ни одной мутантной аллели;
2) двух мутантных аллелей;
3) одной мутантной аллели.+

14. Для реализации фенотипических проявлений при рецессивном типе наследования необходимы

1) две мутантные аллели;+
2) ни одной мутантной аллели;
3) одна мутантная аллель.

15. Изменения нуклеотидного состава гена-делеция — это

1) перестановка положения нуклеотидов;
2) вставка нового нуклеотида;
3) выпадение нуклеотида.+

16. Изменения нуклеотидного состава гена-дупликация — это

1) потеря нуклеотида;
2) повторение участка гена;+
3) перестановка положения нуклеотидов.

17. Изменения нуклеотидного состава гена–инсерция — это

1) вставка нового нуклеотида;+
2) перестановка положения нуклеотидов;
3) замена нуклеотидов.

18. К модифицируемым факторам риска развития мультифакториальных заболеваний не относятся

1) генетические особенности;+
2) злоупотребление алкоголем;
3) курение.

19. Клинические аспекты полиморфной замены в гене FII 20210 G>А

1) резистентность к терапии варфарином;
2) риск кровотечения на фоне антикоагулянтной терапии;
3) риск развития венозных тромбозов.+

20. Клинические аспекты полиморфной замены в гене FV 1691 G>А

1) риск венозного тромбоза при приеме оральных контрацептивов;+
2) резистентность к терапии аспирином;
3) риск кровотечений на фоне антикоагулянтной терапии.

21. Клинические аспекты полиморфной замены в гене FVII 10976 G>А

1) риск тромбоэмболии легочной артерии;
2) риск развития инфаркта миокарда;
3) риск кровотечения на фоне антикоагулянтной терапии.+

22. Клинические аспекты полиморфной замены тромбоцитарного рецептора к фибриногену ITGB3 1565 T>C

1) резистентность к терапии варфарину;
2) резистентность к терапии клопидогрелом;
3) резистентность к терапии ацетилсалициловой кислотой.+

23. Клиническое проявление болезни обнаруживается при рецессивном типе наследования

1) только у гетерозигот;
2) только у гомозигот;+
3) как у гомозигот, так и у гетерозигот.

24. Мультифакториальные заболевания развиваются в результате

1) взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды;+
2) патологического действия окружающей среды;
3) мутаций, патологическое действие которых практически не зависит от факторов окружающей среды.

25. Мультифакториальные заболевания связаны преимущественно

1) с однонуклеотидными полиморфизмами в одном гене;
2) с однонуклеотидными полиморфизмами в группе генов;+
3) с изменениями в структуре или количестве хромосом.

26. Мутация в гене FII 20210 G>А наследуется

1) по аутосомно-доминантному типу;+
2) по аутосомно-рецессивному типу;
3) сцепленно с полом.

27. Мутация гена FV G1691А (мутация Лейден) может сопровождаться

1) повышенным содержанием протеина C в плазме крови;
2) повышенным уровнем плазменного фактора V в плазме крови;
3) резистентностью к активированному протеину C.+

28. Однонуклеотидные замены происходят в результате

1) геномной мутации;
2) хромосомной мутации;
3) точечной мутации.+

29. Основные этапы ПЦР

1) выделение ДНК, электрофорез, дeтeкция;
2) денатурация нуклеиновых кислот, отжиг праймеров, элонгация;+
3) амплификация, детекция.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Медицинская биофизика, Медицинская биохимия, Клиническая лабораторная диагностика.