Тест с ответами по теме «Современные аспекты диагностики и терапии гликогеновой болезни у детей» | Тесты НМО с ответами

1. Гликогеновая болезнь I типа возникает в результате

1) аутоиммунных нарушений;
2) генетического дефекта амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы;
3) генетического дефекта ферментной системы глюкозо-6-фосфатазы;+
4) инфицирования вирусом.

2. Гликогеновая болезнь относится к

1) аминоацидопатиям;
2) болезням дыхательной цепи митохондрий;
3) дефектам β-окисления жирных кислот;
4) наследственным нарушениям углеводного обмена.+

3. Дифференциальный диагноз гликогеновой болезни следует проводить с

1) гипогликемиями, возникающими вследствие голодания;+
2) несовершенным остеогенезом;
3) синдромом Маршалла;
4) транзиторными гипогликемиями.+

4. Для гликогеновой болезни не характерно

1) гепатомегалия;
2) низкий рост;
3) спленомегалия;+
4) увеличенный живот.

5. К ведущим клинико-лабораторным признакам гликогеновой болезни относят

1) ахоличный стул, метаболический ацидоз;
2) гепатомегалию, гипогликемию;+
3) иктеричность кожных покровов, гиперурикемию;
4) спленомегалию, тромбоцитопению.

6. К возможным осложнениям гликогеновой болезни относят

1) аденомы печени;+
2) инсульт;
3) подагру;+
4) фиброз и цирроз печени;+
5) хроническую почечную недостаточность.+

7. К морфологическим изменениям печени при гликогеновой болезни относят

1) жировую дистрофию гепатоцитов;+
2) клетки Гоше;
3) оптически пустую цитоплазму гепатоцитов;+
4) положительную ШИК-реакцию;+
5) тельца Маллори.

8. К характерным клиническим проявлениям гликогеновой болезни относятся

1) «кукольное» лицо, большой выступающий живот;+
2) гаргоилизм;
3) множественные стигмы дизэмбриогенеза;
4) низкий рост, тонкие конечности.+

9. Какие заболевания, кроме гликогеновой болезни сопровождаются гипогликемическими состояниями?

1) аутоиммунный гепатит;
2) вирусные гепатиты В и С;
3) гиперинсулинизм;+
4) тирозинемия;+
5) фруктоземия, галактоземия.+

10. Какие изменения почек выявляются по данным УЗИ при гликогеновой болезни I типа?

1) деформация чашечно-лоханочной системы;
2) кистозные образования;
3) нефромегалия, обеднение кровотока;+
4) утолщение и гиперэхогенность коркового слоя почек.+

11. Какие изменения при гликогеновой болезни могут быть выявлены с помощью ультразвукового исследования?

1) аденомы печени;+
2) выраженная гепатомегалия;+
3) гиперэхогенность и диффузная неоднородность паренхимы печени;+
4) гипоплазия левой доли печени;
5) кавернозная трансформация воротной вены;
6) ослабление прохождения ультразвука в дистальных участках паренхимы печени.+

12. Какие утверждения являются верными?

1) гипогликемия – основной лабораторный признак гликогеновой болезни;+
2) при гликогеновой болезни I типа почки не увеличены в размерах;
3) при гликогеновой болезни в результате генетических мутаций возникает дефект ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена;+
4) при гликогеновой болезни часто возникает иктеричность кожных покровов и асцит.

13. Какова целевая доза сырого кукурузного крахмала для пациентов с гликогеновой болезнью школьного возраста?

1) 1,0-1,5 мг/кг;
2) 1,5-1,6 мг/кг;
3) 1,75-2,0 мг/кг;+
4) 3,0-3,5 мг/кг.

14. Какой метод молекулярно-генетической диагностики используется для верификации гликогеновой болезни?

1) газовая хроматография;
2) метод массового параллельного секвенирования;+
3) неонатальный скрининг;
4) тандемная масс-спектрометрия.

15. Какой тип наследования характерен для гликогеновой болезни I, III, IV и VI типов?

1) Х-сцепленный;
2) аутосомно-доминантный;
3) аутосомно-рецессивный;+
4) голандрический.

16. Какой тип наследования характерен для гликогеновой болезни IX типа?

1) Х-сцепленный;+
2) аутосомно-доминантный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) голандрический.

17. Нарушения обмена каких веществ отмечаются при гликогеновой болезни?

1) аминокислот;
2) билирубина;
3) пуриновых нуклеотидов;+
4) углеводов;+
5) холестерина.+

18. Окончательная верификация типа гликогеновой болезни возможна с помощью

1) УЗИ органов брюшной полости;
2) биохимического исследования крови;
3) молекулярно-генетического исследования;+
4) морфологического исследования биоптата печени.

19. Основным методом лечения гликогеновой болезни является

1) гепатопротекторная терапия;
2) гормональная терапия;
3) дезинтоксикационная терапия;
4) диетотерапия с исключением пищевого сахара и добавлением сырого кукурузного крахмала.+

20. Основными лабораторными проявлениями гликогеновой болезни являются

1) гиперлактатемия;+
2) гипогликемия;+
3) гипокоагуляция;
4) лейкоцитоз;
5) метаболический ацидоз.+

21. При гликогеновой болезни гликоген наиболее часто откладываетя

1) в легких;
2) в мышцах;+
3) в печени;+
4) в селезёнке.

22. При физикальном осмотре пациента с гликогеновой болезнью выявляют

1) алопецию;
2) афтозный стоматит;+
3) выраженную гепатомегалию;+
4) дефекты эмали зубов;+
5) пустулёзные высыпания.

23. Распад гликогена нарушен при гликогеновой болезни типа

1) I, III, IV;
2) I, III, VI;+
3) I, IV, VI;
4) III, IV, IX.

24. Синтез гликогена нарушен при гликогеновой болезни типа

1) I;
2) III;
3) IV;+
4) IX.

25. Среди клинических проявлений гипогликемии выделяют

1) избыточную потливость, общую слабость, головную боль;+
2) лихорадку, ахоличный стул, парестезии;
3) слезотечение, кожный зуд, помутнение мочи;
4) чувство голода, тремор, нарушение координации движений.+

26. Укажите код гликогеновой болезни по классификации МКБ-10

1) В18.2;
2) Е74.0;+
3) К21.0;
4) К29.9.

27. Характерными жалобами при гликогеновой болезни являются

1) боли в нижних конечностях, высыпания на кожных покровах;
2) иктеричность кожных покровов и склер;
3) слабость, повышенная утомляемость;+
4) увеличение живота в размерах, приступы потливости.+

28. Что из перечисленного не характерно для гликогеновой болезни?

1) гипоальбуминемия;+
2) гипогликемия;
3) метаболический ацидоз;
4) низкий уровень церулоплазмина в крови;+
5) синдромы цитолиза и холестаза.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гастроэнтерология, Генетика, Лечебное дело, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.