Тест с ответами по теме «Тубулопатии у детей: термины и определения, краткая информация (по утвержденным клиническим рекомендациям)» | Тесты НМО с ответами

1. В каком гене локализуется мутация гена при аутосомно-рецессивном гипофосфатемическом рахите?

1) в гене FGF23;
2) в гене SLC4A3;
3) в гене дентин матриксного протеина 1;+
4) в гене эктонуклеоид пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1.+

2. В каком гене локализуется мутация гена при аутосомно-рецессивном наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией?

1) в гене FGF23;
2) в гене SLC4A3 1;+
3) в гене дентин матриксного протеина 1;
4) в гене эктонуклеоид пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1.

3. Где локализуется дефект лизосомального переносчика цистина – цистинозина?

1) в гене CTNS;+
2) в гене FGF23;
3) на хромосоме 12p13.3;
4) на хромосоме 17p13.+

4. Где локализуется дефект лизосомального переносчика цистина – цистинозина?

1) в гене CTNS (хромосома 17p13);+
2) в гене FGF23 на хромосоме 12p13.3;
3) в гене дентин матриксного протеина 1 на хромосоме 4q21;
4) в гене эктонуклеоид пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1 на хромосоме 6q22-q23.

5. Где локализуется мутация гена при Х-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите?

1) в гене FGF23 на хромосоме 12p13.3;
2) в гене SLC4A3;
3) в локусе Хр22.1;+
4) на хромосоме 4q21.

6. Где локализуется мутация гена при аутосомно-доминантном гипофосфатемическом рахите?

1) в гене FGF23;+
2) в локусе Хр22.1;
3) на хромосоме 12p13.3;+
4) на хромосоме 4q21.

7. К чему приводит нарушение транспорта цистина через лизосомальную мембрану?

1) к истощению АТФ;+
2) к повышению продукции реактивных радикалов кислорода;+
3) к снижению продукции реактивных радикалов кислорода;
4) к стимуляции апоптоза.+

8. Как в норме осуществляется транспорт фосфатов?

1) осуществляется калий-фосфатными котранспортёрами;
2) осуществляется натрий-фосфатными котранспортёрами;+
3) через люминальную мембрану дистального канальца;
4) через люминальную мембрану проксимального канальца.+

9. Как клинически проявляется аутосомно-рецессивный первичный проксимальный ренальный тубулярный ацидоз?

1) отставанием умственного развития;+
2) патологией гепатобилиарной системы;
3) патологией глаз;+
4) патологией строения скелета.

10. Какая встречаемость цистиноза по данным исследований в Европе и США?

1) ~1:200000 новорожденных;+
2) ~1:300000 новорожденных;
3) ~1:400000 новорожденных;
4) ~1:500000 новорожденных.

11. Какая концентрация плазменных бикарбонатов является пороговой при развитии вторичного проксимального ренального тубулярного ацидоза?

1) 15-20 ммоль/л;
2) 20-25 ммоль/л;
3) 25-30 ммоль/л;
4) менее 15 ммоль/л.+

12. Какие выделяют наследственные формы гипофосфатемического рахита, протекающие с изолированным нарушением проксимальной реабсорбции фосфатов в почках?

1) гипофосфатемический рахит, У-сцепленный рецессивный;
2) гипофосфатемический рахит, аутосомно-доминантный;+
3) гипофосфатемический рахит, аутосомно-рецессивный;+
4) наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией.+

13. Какие выделяют типы спорадического аутосомно-рецессивного первичного проксимального ренального тубулярного ацидоза?

1) вторичный;
2) первичный;
3) персистирующий;+
4) транзиторный.+

14. Какие выделяют типы тубулопатий в зависимости от характера появления?

1) вторичные тубулопатии;+
2) первичные тубулопатии;+
3) повторные тубулопатии;
4) рецидивирующие тубулопатии.

15. Какие выделяют формы синдрома Фанкони?

1) вторичный синдром Фанкони;+
2) первичный идеопатический синдром Фанкони;+
3) рецидивирующий синдром Фанкони;
4) хронический синдром Фанкони.

16. Какие заболевания являются причиной развития вторичного проксимального ренального тубулярного ацидоза?

1) галактоземия;+
2) гипепролактинемия;
3) тирозинемия;+
4) цистиноз.+

17. Какие изменения наблюдаются, когда концентрация плазменных бикарбонатов снижается ниже порогового значения при развитии вторичного проксимального ренального тубулярного ацидоза?

1) профильтрованные бикарбонаты начинают полностью выводиться с мочой;
2) профильтрованные бикарбонаты начинают полностью реабсорбироваться;+
3) реакция мочи становится кислой;+
4) реакция мочи становится щелочной.

18. Какие мутации наблюдаются при аутосомно-рецессивном первичном проксимальном ренальном тубулярном ацидозе?

1) мутация гена SLC4A4 (хромосома 4q21);+
2) нарушение базолатеральной мембраны проксимального канальца;+
3) нарушение гена эктонуклеоид пирофосфатазы/фосфодиэстеразы;
4) нарушение структуры натрий-бикарбонатного котранспортера-1.+

19. Какие проявления характерны для гипофосфатемического рахита у детей?

1) выраженные рахитические изменения;+
2) гипофосфатемия;+
3) повышенная чувствительность к обычным дозам витамина D;
4) фосфатурия.+

20. Какие существуют классы первичного проксимального ренального тубулярного ацидоза?

1) Х-сцепленный первичный проксимальный ренальный тубулярный ацидоз;
2) аутосомно-доминантный первичный проксимальный ренальный тубулярный ацидоз;+
3) аутосомно-рецессивный первичный проксимальный ренальный тубулярный ацидоз;+
4) спорадический проксимальный ренальный тубулярный ацидоз.+

21. Какой процент профильтрованных бикарбонатов в норме реабсорбируется в проксимальных канальцах?

1) 90-93%;
2) 93-95%;
3) 95-99%;
4) до 90%.+

22. Какой тип наследования характерен для синдрома Фанкони?

1) У-сцепленное наследование;
2) Х-сцепленное наследование;
3) аутосомно-доминантное наследование;+
4) аутосомно-рецессивное наследование.+

23. Какой характерный биохимический фенотип формируется при избытке FGF23?

1) высокий уровень 1,25(OH)2D3;
2) гипофосфатемия;+
3) низкий или нормальный, но неадекватно сниженный относительно гипофосфатемии уровень 1,25(OH)2D3;+
4) фосфатурия.+

24. Мутация какого гена наблюдается при аутосомно-доминантном наследовании ренальной глюкозурии?

1) гена SLC5A1 натрий-глюкозного котранспортера-1;
2) гена SLC5A2 натрий-глюкозного котранспортера-2;+
3) гена дентин матриксного протеина 1;
4) гена эктонуклеоид пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1.

25. Мутация какого гена наблюдается при аутосомно-рецессивном наследовании ренальной глюкозурии?

1) гена SLC5A1 натрий-глюкозного котранспортера-1;+
2) гена SLC5A2 натрий-глюкозного котранспортера-2;
3) гена дентин матриксного протеина 1;
4) гена эктонуклеоид пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1.

26. Мутация на какой хромосоме гена SLC5A2 натрий-глюкозного котранспортера-2 наблюдается при аутосомно-доминантном наследовании ренальной глюкозурии?

1) на хромосоме 12p13.3;
2) на хромосоме 16p11.2;+
3) на хромосоме 17p13;
4) на хромосоме 22q12.3.

27. Мутация на какой хромосоме гена SLC5A2 натрий-глюкозного котранспортера-2 наблюдается при аутосомно-рецессивном наследовании ренальной глюкозурии?

1) на хромосоме 12p13.3;
2) на хромосоме 16p11.2;
3) на хромосоме 17p13;
4) на хромосоме 22q12.3.+

28. На какой хромосоме локализуется мутация гена при аутосомно-рецессивном гипофосфатемическом рахите?

1) на хромосоме 12p13.3;
2) на хромосоме 4q21;+
3) на хромосоме 6q22-q23;+
4) на хромосоме 9q34.

29. На какой хромосоме локализуется мутация гена при аутосомно-рецессивном наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией?

1) на хромосоме 12p13.3;
2) на хромосоме 4q21;
3) на хромосоме 6q22-q23;
4) на хромосоме 9q34.+

30. Под воздействием каких веществ модифицируется экспрессия натрий-фосфатных котранспортёров (sodium-phosphate transporter 2a, 2c — NPT2а, NPT2c)?

1) гормонов Т3 и Т4;
2) паратгормона;+
3) фактора некроза опухоли альфа;
4) фактора роста фибробластов-23 (fibroblast growth factor 23 – FGF23).+

31. При каких изменениях в организме человека появляется ренальная глюкозурия?

1) при нормальном уровне сахара в крови;+
2) при повышении почечного порога для глюкозы;
3) при повышенном уровне сахара в кров;
4) при снижении почечного порога для глюкозы.+

32. Чем может быть обусловлен вторичный синдром Фанкони?

1) генетическими болезнями;+
2) спорадическое течение заболевания;
3) токсическим действием лекарств;+
4) токсическим действием солей тяжелых металлов.+

33. Чем характеризуется гипофосфатемический рахит, X-сцепленный доминантный?

1) протекает с изолированным нарушением дистальной реабсорбции фосфатов в почках;
2) протекает с изолированным нарушением петлевой реабсорбции фосфатов в почках;
3) протекает с изолированным нарушением проксимальной реабсорбции фосфатов в почках;+
4) протекает с нарушением проксимальной и дистальной реабсорбции фосфатов в почках.

34. Чем характеризуется гипофосфатемический рахит, аутосомно-доминантный?

1) протекает с изолированным нарушением дистальной реабсорбции фосфатов в почках;
2) протекает с изолированным нарушением петлевой реабсорбции фосфатов в почках;
3) протекает с изолированным нарушением проксимальной реабсорбции фосфатов в почках;+
4) протекает с нарушением проксимальной и дистальной реабсорбции фосфатов в почках.

35. Чем характеризуется гипофосфатемический рахит, аутосомно-рецессивный?

1) протекает с изолированным нарушением дистальной реабсорбции фосфатов в почках;
2) протекает с изолированным нарушением петлевой реабсорбции фосфатов в почках;
3) протекает с изолированным нарушением проксимальной реабсорбции фосфатов в почках;+
4) протекает с нарушением проксимальной и дистальной реабсорбции фосфатов в почках.

36. Чем характеризуется наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией?

1) протекает с изолированным нарушением дистальной реабсорбции фосфатов в почках;
2) протекает с изолированным нарушением петлевой реабсорбции фосфатов в почках;
3) протекает с изолированным нарушением проксимальной реабсорбции фосфатов в почках;+
4) протекает с нарушением проксимальной и дистальной реабсорбции фосфатов в почках.

37. Чем характеризуется цистиноз?

1) аутосомно-рецессивным типом наследования;+
2) исходом в острую почечную недостаточность;
3) накоплением кристаллов цистина внутри лизосом;+
4) прогрессирующим поражением интерстициальной ткани почек.+

38. Что обуславливает избыток FGF23 при Х-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите?

1) нарушение реабсорбции фосфатов в дистальных канальцах почек;
2) нарушение реабсорбции фосфатов в паренхиме почек;
3) нарушение реабсорбции фосфатов в петлевых канальцах почек;
4) нарушение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах почек.+

39. Что такое Синдром Фанкони (де Тони-Дебре)?

1) заболевание, обусловленное генерализованной дисфункцией дистальных канальцев почек;
2) заболевание, обусловленное генерализованной дисфункцией паренхимы почек;
3) заболевание, обусловленное генерализованной дисфункцией петлевых канальцев почек;
4) заболевание, обусловленное генерализованной дисфункцией проксимальных канальцев почек.+

40. Что такое гипофосфатемический рахит?

1) заболевание, связанное с дефектом реабсорбции калия в дистальных канальцах;
2) заболевание, связанное с дефектом реабсорбции калия в проксимальных канальцах;
3) заболевание, связанное с дефектом реабсорбции фосфатов в дистальных канальцах;
4) заболевание, связанное с дефектом реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах.+

41. Что такое проксимальный ренальный тубулярный ацидоз?

1) заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции бикарбонатов (НСО3-) в дистальных канальцах;
2) заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции бикарбонатов (НСО3-) в проксимальных канальцах;+
3) заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции фосфатов в дистальных канальцах;
4) заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах.

42. Что такое ренальная глюкозурия?

1) заболевание, обусловленное нарушением транспорта глюкозы в дистальных канальцах почек, при нормальном уровне глюкозы в крови;
2) заболевание, обусловленное нарушением транспорта глюкозы в дистальных канальцах почек, при пониженном уровне глюкозы в крови;
3) заболевание, обусловленное нарушением транспорта глюкозы в проксимальных канальцах почек, при нормальном уровне глюкозы в крови;+
4) заболевание, обусловленное нарушением транспорта глюкозы в проксимальных канальцах почек, при повышенном уровне глюкозы в крови.

43. Что такое синдром Барттера?

1) аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции калия и кальция;
2) аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции натрия и хлоридов;
3) аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции калия и кальция;
4) аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции натрия и хлоридов.+

44. Что такое тубулопатии?

1) альвеолярные болезни легких;
2) канальцевые болезни печени;
3) канальцевые болезни почек;+
4) паренхиматозные болезни селезенки.

45. Что характерно для синдрома Барттера?

1) гиперкалиемия;
2) гиперренинемический гиперальдостеронизм;+
3) гипохлоремия;+
4) метаболический алкалоз.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Рентгенология, Функциональная диагностика, Эндоскопия.